Analyse de la trisomie 9p par dénaturation ménagée

Summary

Analysis of the chromatid fine structure after heat denaturation led to the identification of another case of trisomy of the short arm of chromosome 9. Reexamination of cases already published by means of this technique permitted identification of the chromosomes involved in the various familial translocations, localization of the breakage sites, and, consequently, detailed statements on the respective trisomies or monosomies occurring in connection with trisomy 9p in the patients.

Comparison of the chromosomal findings and the clinical phenotypes of 10 patients reveals that a characteristic clinical entity corresponds to the trisomy of the short arm of chromosome 9 consisting of the combination of the following features:

A Malformation Syndrome. Moderate microcephaliy, enophthalmus, antimongoloid slant of palpebral fissures, mild hypertelorism, protruding ears, globulous nose, downward slanting mouth hypoplasia of phalanges.

A Peculiarity in the Dermal Ridge System. Transverse palamar flexion crease, absence of a digital triradius or fusion of the triradii b and c. Severe Mental Retardation.

Résumé

L'analyse de la structure fine des chromatides obtenue par dénaturation ménagée par la chaleur permet de rapporter un nouveau cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9.

Un nouvel examen, avec cette même technique, des cas précédemment publiés a permis d'identifier les chromosomes impliqués dans les diverses translocations familiales, de localiser les points de cassure et, par là, de préciser les diverses trisomies ou monosomies associées à la trisomie 9p observée chez les patients.

La confrontation des données cytologiques ainsi recueillies et des données phénotypiques observées chez dix patients permet de dégager l'ensemble malformatif correspondant à la trisomie du bras court du chromosome 9 à savoir:

Un syndrome dysmorphique: microcéphalie modérée, énophtalmie, obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, hypertélorisme modéré, oreilles décollées, nez charnu, coins de la bouche tombants, hypoplasie de certaines phalanges.

Une particularité des dermatoglyphes: pli palmaire transverse, absence ou fusion de b et c.

Une débilité mentale sévère.

Zusammenfassung

Die Analyse der Feinstruktur der Chromatiden nach Hitzedenaturierung erlaubte die Identifizierung eines neuen Falles einer Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 9. Die Nachuntersuchung bereits publizierter Fälle mit dieser Technik ermöglichte die Identifizierung der an den verschiedenen familiären Translokationen beteiligten Chromosomen, die Lokalisierung der Bruchstellen und damit auch genauere Angaben über die unterschiedlichen Trisomien oder Monosomien, die im Zusammenhang mit der bei den Patienten beobachteten Trisomie 9p auftraten.

Die Gegenüberstellung der Chromosomenbefunde und der phänotypischen Merkmale bei 10 Patienten erlaubt die Angrenzung der folgenden Kombination klinischer Merkmale, die der Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 9 entspricht:

Ein Mißbildungssyndrom. Mäßige Mikrocephalie, Enophthalmie, schräg nach außen und unten gerichtete Lidachsenstellung, mäßiger Hypertelorismus, abstehende Ohren, fleischige Nase, abfallende Mundwinkel, Hypoplasie einiger Phalangen.

Eine Eigentümlichkeit im Hautleisten- und-furchensystem. Transverse palmare Beugefurche, Fehlen eines digitalen Triradius oder Fusion der Triradien b und c.

Schwere geistige Retardierung.