Zur kenntnis des schimmelpenning-feuerstein-mims-syndroms

Summary

Report on the congenital syndrome of malformations localized mainly on the right side in a seven-year-old boy. It is characterized by a systematisized nevus sebaceus et verrucosus, ipsilateral dysplasia of the eye, the brain and the skull (in addition to other minor anomalies). The main symptom is the predominantly linear ectodermal-organoid nevus (type nevus sebaceus of Jadassohn) spread along the midline and on areas of the right side of the body. This syndrome is very rarely observed up to now and offers the characteristics of a peculiar neurocutaneous syndrome or phakomatosis, respectively, since not only some derivates of the neuroectoderm but also of the mesoderm are affected. It may be justified to distinguish between minimal, intermediate and excessive forms of the disease according to the wide variability and expressiveness of its clinical symptoms.

Because of a few observations of development of associated benign or malignant tumors of obviously dysembryogenetic origin, serious aspects result also for the prognosis. With regard to the denomination of the syndrome, the name of the psychiatrist Schimmelpenning, by historical reasons, should preceed the term Feuerstein-Mims-Syndrome recently used in the Anglo-American literature. However, since the (incomplete) syndrome has been described by Schumacher and Engelhardt already in 1926, we propose as an alternative, historically neutral denomination of the condition the term “Organoid Nevus-Phakomatosis” which is in accordance with its predominant cutaneous symptoms.

Zusammenfassung

Bericht über das angeborene, im wesentlichen rechtsseitig lokalisierte Mißbildungssyndrom eines 7jährigen Knaben, das durch systematisierten Naevus sebaceus et verrucosus, homolaterale Fehlbildung des Auges, des Gehirns und der knöchernen Schädelkalotte (neben geringeren Anomalien) gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist der vorwiegend striär in der Mittellinie und rechten Körperhälfte ausgebreitete ektodermal-organoide Naevus vom Typ des Naevus sebaceus Jadassohn. Das bisher nur dermatochirurgisch-korrektiv zu behandelnde angeborene Syndrom zeigt die Merkmale einer nosologisch eigenständigen Phakomatose, da nicht nur Derivate des Neuroektoderms, sondern auch des Mesoderms betroffen sind. Es erscheint berechtigt, je nach Variationsbreite und Expressivität der klinischen Symptome zwischen minimalen, intermediären und excessiven Krankheitsformen zu unterscheiden. Wegen der vereinzelt beobachteten, offenbar dysembryogenetischen Entwicklung assoziierter benigner oder maligner Tumoren ergeben sich auch für die Prognose der Phakomatose quoad vitam ernste Aspekte. Der im anglo-amerikanischen Schrifttum aufgekommenen Bezeichnung Feuerstein-Mims-Syndrom muß aus historischen Gründen zumindest der Name des Münsteraner (jetzt Kieler) Psychiaters Schimmelpenning vorangestellt werden. Da das (unvollständige) Syndrom aber bereits 1926 von Schumacher und Engelhardt beschrieben wurde, schlagen wir als alternative, historisch unverfängliche Krankheitsbezeichnung den am dermalen Leitsymptom orientierten Terminus “Organoide Naevus-Phakomatose” vor.