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Osteogenesis imperfecta

Eine multidisziplinäre Herausforderung

Osteogenesis imperfecta

A multidisciplinary challenge

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Zusammenfassung

Osteogenesis imperfecta (OI) beschreibt eine Gruppe seltener Erkrankungen, die mit erhöhter Knochenbruchneigung einhergehen. Neben dem Hauptsymptom der Frakturen ist OI durch eine Vielzahl pädiatrischer, kinderorthopädischer und anästhesiologischer Herausforderungen gekennzeichnet. Die multidisziplinäre Expertise konzentriert sich zumeist an spezialisierten Zentren. Minimierung der Frakturrate, Vorbeugung und Behandlung von Deformitäten, Schmerzreduktion und Mobilitätsverbesserung sind wichtige Behandlungsziele der OI. Neben medikamentösen Therapien finden konservative und operative Maßnahmen ihre Anwendung. Geplante Eingriffe an den Extremitäten zählen zu den häufigsten Operationen bei Kindern mit OI. Hierfür kommen unterschiedliche intramedulläre Nägel zum Einsatz. Dieser Beitrag soll wichtige Aspekte der multidisziplinären Betreuung von Kindern mit OI anhand der Versorgung der unteren Extremität erläutern.

Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) describes a group of rare diseases which are associated with an increased tendency to bone fractures. In addition to the main symptom of fractures, OI is characterized by a variety of pediatric, pediatric orthopedic and anesthesiological challenges. The multidisciplinary expertise is mostly concentrated at specialized centers. The current treatment concepts aim at minimizing the fracture rate, prevention and treatment of deformities, pain reduction and improved mobility. In addition to pharmacotherapy, conservative and surgical measures are also applied. Scheduled interventions on the extremities are one of the most commonly performed operations in children with OI. Various intramedullary nailing techniques are available. This article addresses the important aspects of multidisciplinary care of children with OI concerning the treatment of the lower extremities.

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Authors and Affiliations

  1. Abteilung für Kinderorthopädie, Orthopädisches Spital Speising, Speisinger Str. 109, 1130, Wien, Österreich

    Gabriel T. Mindler, Rudolf Ganger & Alexandra Stauffer

  2. Vienna Bone and Growth Center, Wien, Österreich

    Gabriel T. Mindler, Rudolf Ganger, Alexandra Stauffer, Peter Marhofer & Adalbert Raimann

  3. Abteilung für Anästhesiologie und Intensivmedizin, Orthopädisches Spital Speising, Speisinger Str. 109, 1130, Wien, Österreich

    Peter Marhofer

  4. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Medizinische Universität Wien, Spitalgasse 23, 1090, Wien, Österreich

    Adalbert Raimann

Authors
  1. Gabriel T. Mindler
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  2. Rudolf Ganger
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  3. Alexandra Stauffer
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  4. Peter Marhofer
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  5. Adalbert Raimann
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Corresponding author

Correspondence to Gabriel T. Mindler.

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Interessenkonflikt

Gemäß den Richtlinien des Springer Medizin Verlags werden Autoren und Wissenschaftliche Leitung im Rahmen der Manuskripterstellung und Manuskriptfreigabe aufgefordert, eine vollständige Erklärung zu ihren finanziellen und nichtfinanziellen Interessen abzugeben.

Autoren

G.T. Mindler: A. Finanzielle Interessen: Nicht assoziierte Vortragstätigkeit Kyowa Kirin Vortragstätigkeit 2021 (Thema: Phosphatdiabetes). Nicht assoziierte Beratertätigkeit Biomarin (Thema: Achondroplasie) – B. Nichtfinanzielle Interessen: Abteilung für Kinderorthopädie und Fußchirurgie (Oberarzt), Orthopädisches Spital Speising, Vienna Bone and Growth Center, Privatordination | Mitgliedschaften: ÖGO (Österreichische Gesellschaft für Orthopädie), ÖGU (Österreichische Gesellschaft für Unfallchirurgie), ECTS (European Calcified Tissue Society), GAMMA (Gesellschaft für die Analyse Menschlicher Motorik und ihre klinische Anwendung), VKO (Vereinigung für Kinderorthopädie), EPOS (European Paediatric Orthopaedic Society). R. Ganger: A. Finanzielle Interessen: Honorar Leitung Symposium – NuVasive Inc. – Schulungsreferent OP-Training – NuVasive Inc Smith & Nephew Europe. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Abteilung für Kinderorthopädie und Fußchirurgie (Abteilungsleiter), Orthopädisches Spital Speising, Privatordination, Facharzt für Orthopädie; Vienna Bone and Growth Center – Co-Administrator | Mitgliedschaften: VKO, EPOS, ÖGO, ÖGOuT. A. Stauffer: A. Finanzielle Interessen: A. Stauffer gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Ärztin in Ausbildung zur Fachärztin für Orthopädie und Traumatologie im Orthopädischen Spital Speising, derzeit auf Rotation im Traumazentrum Wien – Standort Meidling | Mitgliedschaft: Österreichische Gesellschaft für Unfallchirurgie (ÖGU). P. Marhofer: A. Finanzielle Interessen: Forschungsförderung zur persönlichen Verfügung: Primex – unrestricted grant (20.000 €). – Safer Sonic Inc. – Travel reimbursement. – BD Advisory Board regional anaesthesia. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Abteilung für Anästhesiologie und Intensivmedizin (Abteilungsleiter) | Mitgliedschaften: ÖGARI (Österreichische Gesellschaft für Anästhesiologie, Reanimation und Intensivmedizin), ESRA (The European Society of regional anaesthesia & Pain therapy). A. Raimann: A. Finanzielle Interessen: Nicht assoziierte Forschungsförderung Kyowa Kirin. – Nicht assoziierte Vortragstätigkeit Kyowa Kirin, Ipsen Pharma, nicht assoziierte Reisekostenerstattung Ipsen Pharma, Pfizer, ECTS. – Nicht assoziierte Beratertätigkeit Kyowa Kirin, nicht assoziiertes Honorar (Preisgeld) Ferring. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Angestellte Kinderfacharzt, MedUniWien, Wien, niedergelassener Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien | Mitgliedschaften ECTS, ESPE, ICCBH, APEDÖ, ÖGKJ, ÖGES, Steering Committe APEDÖ, Programm Organizing Committee ESPE.

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Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Wissenschaftliche Leitung

C. Chiari, Wien

H. Gollwitzer, München

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M. Jäger, Essen

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CME-Fragebogen

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Welche Mutation stellt die häufigste genetische Veränderung bei PatientInnen mit Osteogenesis imperfecta (OI) dar?

Kollagen Typ I

Kollagen Typ II

Kollagen Typ III

Kollagen Typ IV

Kollagen Typ V

Ein 6‑jähriger Junge wird in Ihrer Ordination vorstellig, da er bereits 3 Brüche der langen Röhrenknochen nach Bagatelltraumata hatte. Welche Untersuchung bei Verdacht auf verminderte Knochenqualität veranlassen Sie?

CT(Computertomographie)-Untersuchung der betroffenen Knochen

Röntgenuntersuchung aller langen Röhrenknochen inklusive Wirbelsäulenaufnahmen in 2 Ebenen

Dual-Energy-Röntgen-Absorptiometrie (DXA)

Biochemische Laboruntersuchung auf spezifische OI(Osteogenesis imperfecta)-Marker

Ganzkörpermagnetresonanztomographie

Wo konzentriert sich die multidisziplinäre Expertise für die Betreuung von Kindern mit Osteogenesis imperfecta (OI)?

Unfallchirurgische Ambulanz

Spezielle Zentren

Allgemeinordination

Physioinstitut

Genetische Spezialambulanz

Welches therapeutische Konzept spielt eine wichtige Rolle in der Behandlung der Osteogenesis imperfecta (OI)?

Langfristige Ruhigstellung mit schweren Verbänden zur Schmerzreduktion nach Frakturen

Frühzeitige experimentelle Behandlungsansätze zur Vorbeugung von Frakturen

Vorbeugung und Behandlung von Deformitäten

Vermeidung nichtmedikamentöser anaboler Therapieansätze zur Mobilitätssteigerung

Kontaktsportarten zur Förderung der Muskelkraft

Welche medikamentöse Therapie hat sich als Mittel der ersten Wahl bei der Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Osteogenesis imperfecta (OI) etabliert?

Bisphosphonate

Denosumab

Parathormon

Gentherapie

Ibuprofen

Welches Ziel verfolgen geplante operative Eingriffe an den Extremitäten?

Mobilitätssteigerung durch knochenverlängernde Verfahren

Stabilisierung des Knochens mittels Plattenosteosynthese

Reduktion des Ausmaßes und der Progredienz von Deformitäten

Erhöhung der Knochendichte durch autologe lokale Knochenanlagerung

Verminderung der Gelenkbeweglichkeit durch Muskelverlagerung

Welche Vorteile bieten Teleskopnägel im Vergleich zu anderen Implantaten?

Einfacher retrograder Zugang

Kein Durchqueren der Wachstumsfuge notwendig

Längerer Schutz vor Frakturen durch sog. „Mitwachsen“

Niedrige Komplikationsrate im Vergleich zu anderen Implantaten

Höhere Stabilität des Implantats

Welches ist eine implantattypische Komplikation von Teleskopnägeln?

Kniegelenksteife als Zugangsmorbidität bei Implantation eines femoralen FD-Nagels

Anschlussfrakturen

Ausreizen des Teleskopmechanismus

Knochenlängenzunahme durch Implantatfehlplatzierung

Sprengung des Schaftes durch hohen Durchmesser des Implantates

Welche anästhesiologischen Maßnahmen sollen bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta (OI) beachtet werden?

Regionalanästhesiologische Techniken dürfen nicht eingesetzt werden.

Muskelrelaxanzien können problemlos eingesetzt werden.

Das Vorliegen einer Skoliose ist keine absolute Kontraindikation für Epiduralkatheter.

Osteogenesis imperfecta Typ III ist mit keinen anästhesiologischen Komplikationen assoziiert.

Keine Lagerungskomplikationen im Operationssaal zu erwarten

Sogenannte „Zebralinien“ um Wachstumsfugen bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta (OI) deuten auf:

Implantatversagen

Frühkindliches Trauma

Stattgefundene Bisphosphonat-Gaben

Schwere knöcherne Deformität

Typische Veränderungen der OI 2

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Mindler, G.T., Ganger, R., Stauffer, A. et al. Osteogenesis imperfecta. Orthopädie 51, 595–606 (2022). https://doi.org/10.1007/s00132-022-04260-7

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