Zusammenfassung
Als neuromuskuläre Erkrankungen werden Erkrankungen der Ausführungsorgane der Bewegung, also der Motoneurone, der neuromuskulären Übertragung und des Muskels selbst bezeichnet. Im Kindesalter auftretende neuromuskuläre Erkrankungen (NME) sind entweder genetisch bedingt oder ausgelöst durch Störungen des Immunsystems. In der Summe sind etwa 0,2–0,5 % aller Kinder von neuromuskulären Erkrankungen betroffen, wobei die Häufigkeit einzelner der immer seltenen Erkrankungen stark schwankt. Je komplexer das Erkrankungsbild, je seltener die Erkrankung und je schwerer die Behinderung bei einem Adoleszenten ist, umso hilfreicher ist eine sorgfältige Transition von der Pädiatrie in die medizinische Welt der Erwachsenen. Muskelzentren und MZEB (medizinische Zentren für Erwachsene mit geistiger und mehrfacher Behinderung) sind geeignet, um bei Bedarf auch im Erwachsenenalter ein multiprofessionelles Versorgungskonzept aufrechtzuhalten.
Abstract
Diseases of the organs responsible for movement, i.e. the motor neurons, the neuromuscular transfer and the muscles themselves, are designated as neuromuscular diseases. Neuromuscular diseases occurring in childhood are either genetically linked or triggered by disorders of the immune system. In total, approximately 0.2–0.5% of all children are affected by neuromuscular diseases, whereby the frequency of individual entities of these always rare diseases greatly varies. The more complex the disease symptoms, the rarer the disease and the more severe the disability is in an adolescent, the more helpful is a meticulous transition from pediatrics to the medical world of adults. Muscle centers and medical centers for adults with intellectual and multiple disabilities are capable of maintaining a multiprofessional treatment concept, when necessary also into adulthood.
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Danksagung
Von M. Winterholler und R. Trollmann: Wir bedanken uns bei Herrn Dr. Christian Holländer, der uns freundlicherweise die Abb. 1 für diesen Beitrag zur Verfügung gestellt hat.
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Interessenkonflikt
M. Winterholler ist seit 2015 Mitglied des Bundesvorstandes und seit 11/2018 Vorstand der Bundesarbeitsgemeinschaft MZEB e. V. R. Trollmann gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.
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M. Rose, Stuttgart
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Winterholler, M., Trollmann, R. Transition bei neuromuskulären Erkrankungen mit chronisch respiratorischer Insuffizienz. Pneumologe 18, 116–122 (2021). https://doi.org/10.1007/s10405-021-00378-1
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DOI: https://doi.org/10.1007/s10405-021-00378-1
Schlüsselwörter
- Autoimmunerkrankung
- Muskuläre Dystrophie
- Atemmuskelschwäche
- Versorgungskonzept
- Spinale muskuläre Atrophie