Erblicher Brust- und Eierstockkrebs

Zusammenfassung

Erbliche Faktoren spielen eine wesentliche Rolle bei der Entstehung des Brustkrebses. Etwa die Hälfte der erblich bedingten Erkrankungen wird auf Veränderungen in den 1994 bzw. 1995 identifizierten Genen BRCA1 und BRCA2 zurückgeführt. BRCA1 und BRCA2 spielen eine wesentliche Rolle in der zellulären Antwort auf DNA-Schäden und sind über die zahlreiche Interaktionspartner an mehreren Signalwegen beteiligt, die u. a. die Zellzykluskontrolle, das „Chromatin-Remodeling“ und den Proteinabbau über die Ubiquitinierung steuern. Der Nachweis einer BRCA1/2-Mutation hat erhebliche Implikationen für das Risiko, (erneut) an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Die Entwicklung zielgerichteter Therapieoptionen wird es in Zukunft unentbehrlich machen, bereits zum Zeitpunkt der Diagnosestellung zu wissen oder so schnell wie möglich zu ermitteln, ob eine BRCA1/2-Mutation vorliegt, um wirkungsvolle operative oder therapeutische Maßnahmen zu ergreifen.

Abstract

Genetic factors play an important role in the development of breast cancer. About half of the genetically induced breast cancer cases relate to mutations in BRCA1 and BRCA2, which were identified in 1994 and 1995. Both BRCA1 and BRCA2 are involved in DNA double-strand repair and interact with many signal transduction molecules that are involved in the regulation of cell cycle control, chromatin remodeling, and degradation of proteins via ubiquitination. The detection of a BRCA1/2 mutation has severe implications for the risk of disease (again) from breast and ovarian cancer. The development of targeted therapies will make it necessary in the future to know at the time of diagnosis of breast cancer whether the patient is a BRCA1/2 mutation carrier in order to provide the most efficient treatment.