Zukunft der Zytogenetik

Zusammenfassung

Der Themenschwerpunkt dieser Ausgabe der Zeitschrift „Medizinische Genetik“ ist der gegenwärtigen Entwicklung der Zytogenetik gewidmet. Die klassische Bänderungsanalyse, die seit Jahrzehnten in der humangenetischen Routinediagnostik eine zentrale Position einnimmt, wird anhand qualitätssichernder Maßnahmen dargestellt. Verschiedene Beiträge beschreiben die molekulare Zytogenetik, die im Wesentlichen auf der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) beruht. Die Einführung der vergleichenden genomischen Hybridisierung [“comparative genomic hybridization“ (CGH)], speziell auf Arrayplattformen, hat die Zytogenetik revolutioniert und erlaubt die Bearbeitung völlig neuer Fragestellungen. Ein besonderer Schwerpunkt der Zytogenetik, der sie von vielen anderen molekularen Techniken unterscheidet, ist, dass sie Analysen auf Einzelzellniveau ermöglichen. Mit dem vorliegenden Heft wird auch versucht, mögliche zukünftige Entwicklungen der Zytogenetik aufzuzeichnen.

Abstract

This issue of the journal “Medizinische Genetik” emphasizes the current development of cytogenetic technologies. Changes in classical banding analysis, which has been a cornerstone of routine human genetics diagnostics for decades, are illustrated by means of quality assurance measures. Several contributions in this issue describe molecular cytogenetic technologies, which are based on fluorescence in situ hybridization (FISH). The introduction of comparative genomic hybridization, especially on various array platforms, revolutionized cytogenetics even further and now allows researchers to address entirely new questions and problems in human genetics. An especial stronghold of cytogenetics that distinguishes it from other molecular technologies is the option to perform analyses on a single-cell level. In this issue, possible future developments in cytogenetics are also discussed.