Literatur
Berufsverband Medizinische Genetik e. V. (1990) Stellungnahme zu einem möglichen Heterozygoten-Screening bei zystischer Fibrose. Med Genet 2:6
Bobadilla JL, Macek M Jr, Fine JP, Farrell PM (2002) Cystic fibrosis: A worldwide analysis of CFTR mutations - correlation with incidence data and application to screening. Hum Mutat 19:575–606
Castellani C, Cuppens H, Macek M Jr et al (2008) Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros 7:179–196
den Dunnen JT, Antonarakis SE (2001) Nomenclature for the description of human sequence variations. Hum Genet 109(1):121–124
Dequeker E, Stuhrmann M, Morris MA et al (2008) Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders – updated European recommendations. Eur J Hum Genet Advance online publication, 6 August 2008
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) (2007) Molekulargenetische Labordiagnostik. Medgen 19:460–462
Dörk T, Dworniczak B, Aulehla-Scholz C et al (1997) Distinct spectrum of CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens. Hum Genet 100:365–377
Dörk T und 75 Ko-Autoren (2000) Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of slavic origin common in Central and East Europe. Hum Genet 106:259–268
Groman JD, Hefferon TW, Casals T et al (2004) Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign. Am J Hum Genet 74:176–179
Ludwig M, Gromoll J, Hehr U, Wieacker P (2004) Empfehlungen zur genetischen Diagnostik bei Kinderwunschpaaren. Stellungnahme der Arbeitsgemeinschaft Reproduktionsgenetik der Deutschen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin. J Reproduktionsmed Endokrinol 1:190–193, zitiert in medgen 16:434–437
Kiesewetter S, Macek M Jr, Davis C et al (1993) A mutation in CFTR produces different phenotypes depending on chromosomal background. Nat Genet 5:274–278
Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und ethische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik e. V. (1991) Stellungnahme zum Heterozygoten-Bevölkerungsscreening. Med Genet 3:11
Rommens JM, Kerem BS, Greer W et al (1990) Rapid non-radioactive detection of the major cystic fibrosis mutation. Am J Hum Genet 46:395–396
Stuhrmann M, Krawczak M, Schmidtke J (1995) Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik der Mukoviszidose. Monatsschr Kinderh 143:835–838
Tümmler B, Stuhrmann M (2003) Molekulargenetische Grundlagen der zystischen Fibrose. Internist (Suppl 1) 44:S7–S15
Wissenschaftlicher Beirat „Qualitätssicherung Mukoviszidose“ (2004) Qualitätssicherung Mukoviszidose – Übersicht über den Gesundheitszustand der Patienten 2003, In: Herausgeber Stern M, Sens B, Wiedemann B (Hrsg) in Kooperation mit dem Mukoviszidose e.V.; Zentrum für Qualitätsmanagement im Gesundheitswesen, Hannover
Zielenski J, Markiewicz D, Rininsland F et al (1991) A cluster of highly polymorphic dinucleotide repeats in intron 17b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Am J Hum Genet 49:1256–1262
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Stuhrmann-Spangenberg, M., Aulehla-Scholz, C., Dworniczak, B. et al. Leitlinie zur Molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose. medgen 21, 268–275 (2009). https://doi.org/10.1007/s11825-009-0155-x
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