Mitochondriale Erkrankungen

Zusammenfassung

Mitochondriale Erkrankungen sind klinisch, biochemisch und genetisch heterogen, das klinische Spektrum reicht von schweren Erkrankungen des frühen Kindesalters bis zu milden monosymptomatischen spätadulten Verläufen. Ursache mitochondrialer Funktionsstörungen können Defekte in nukleären Genen oder Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) sein. In den letzten Jahren wurden große Fortschritte in der Entschlüsselung der genetischen Ursachen erzielt, welche auch die Diagnostik in vielen Fällen erleichterten. Andererseits zeigen sich eine z. T. noch weiter anwachsende klinische Komplexität und Variabilität, die pathogenetisch vielfach unverstanden bleibt.

Abstract

Mitochondrial disorders are clinically, biochemically, and genetically heterogeneous and surprisingly diverse. The clinical spectrum ranges from severe multisystem disorders of early infancy to monosymptomatic mild disorders in late adulthood. Causative for mitochondrial dysfunction are mutations in nuclear genes or/and the proper mitochondrial genome, the mitochondrial DNA. The last years have seen quite remarkable progress in identification of the molecular basis of mitochondrial diseases, which helps in the often difficult process of diagnosis. However, the clinical variability and complexity continue to increase and remain unexplained in many cases.