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Polkörperdiagnostik

Numerische und strukturelle Analyse von Chromosomenaberrationen

Polar body diagnosis

Numerical and structural analysis of chromosomal aberrations

  • Schwerpunkt
  • Published:
medizinische genetik

Zusammenfassung

Das derzeitige Haupteinsatzgebiet der Polkörperdiagnostik (PKD) ist die Untersuchung von strukturellen und numerischen Chromosomenaberrationen in Eizellen nach In-vitro-Fertilisation (IVF) oder intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI). Nach der mechanischen oder laserassistierten Biopsie des 1. und 2. Polkörpers gelingt die Darstellung struktureller und/oder numerischer Fehlverteilungen aller Chromosomen durch die komparative genomische Hybridisierung (CGH) mit Arrays. Die methodischen Besonderheiten und die technischen Anforderungen der Array-CGH-basierten PKD sind evaluiert. Optimierte Protokolle stehen für den Einsatz in der klinischen Routine zur Verfügung. Der Vorteil der PKD für die Detektion struktureller Chromosomenaberrationen ist offensichtlich. Unbeantwortet ist hingegen immer noch die Frage nach einem Vorteil des genetischen Screenings vor der Implantation („preimplantation genetic screening“, PGS). Hierzu wurde eine multizentrische Studie auf der Basis von PKD und Array-CGH auf den Weg gebracht.

Abstract

At present the main application of polar body diagnosis is the investigation of structural and numerical chromosomal aberrations in oocytes following in-vitro fertilization (IVF) or intracytoplasmic sperm injection (ICSI). After mechanical or laser-assisted polar body biopsy structural and/or numerical aneuploidies for all chromosomes can be detected by comparative genomic hybridization (CGH) and microarrays. The methodological as well as technical requirements of polar body diagnosis and array-CGH have been elaborated and optimized protocols for the application of these techniques in daily clinical routine are available. The benefits offered by the investigation of structural aberrations are clear. However, whether preimplantation genetic screening of numerical chromosomal aneuploidies will offer a benefit for the patient remains unclear. In order to answer this question, a multicenter study has been initiated.

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Abb. 1
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Literatur

  1. Fiorentino F, Spizzichino L, Bono S et al (2011) PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization. Hum Reprod 26:1925–1935

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  2. Geraedts J, Collins J, Gianaroli L et al (2010) What next for preimplantation genetic screening? A polar body approach! Hum Reprod 25:575–577

    Article  PubMed  Google Scholar 

  3. Geraedts J, Montag M, Magli MC et al (2011) Polar body array CGH for prediction of the status of the corresponding oocyte. I Clinical results. Hum Reprod (in press)

  4. Harper JC, Coonen E, De Rycke M et al (2010a) ESHRE PGD consortium data collection X: cycles from January to December 2007 with pregnancy follow-up to October 2008. Hum Reprod 25:2685–2707

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  5. Harper J, Coonen E, De Rycke M et al (2010b) What next for preimplantation genetic screening (PGS)? A position statement from the ESHRE PGD Consortium Steering Committee. Hum Reprod 25:821–823

    Article  PubMed  Google Scholar 

  6. Harton GL, Magli MC, Lundin K et al (2011) ESHRE PGD Consortium/Embryology Special Interest Group – best practice guidelines for polar body and embryo biopsy for preimplantation genetic diagnosis/screening (PGD/PGS). Hum Reprod 26:41–46

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  7. Magli C, Montag M, Köster M et al (2011) Polar body array CGH for prediction of the status of the corresponding oocyte II. Technical aspects. Hum Reprod (in press)

  8. Montag M, Köster K, Ven K van der et al (2010) Kombinierte Translokations- und Aneuploidieuntersuchungen nach Polkörperbiopsie und array-Comparative Genomic Hybridisation. J Reproduktionsmed Endokrinol 6:498–502

    Google Scholar 

  9. Munné S, Sandalinas M, Escudero T et al (2000) Outcome of preimplantation genetic diagnosis of translocations. Fertil Steril 73:1209–1218

    Article  PubMed  Google Scholar 

  10. Munné S (2009) Preimplantation genetic diagnosis for infertility (preimplantation genetic screening). In: Harper J (Hrsg) Preimplantation genetic diagnosis, 2. Aufl. Cambridge University Press, Cambridge, S 203–209

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Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Authors and Affiliations

  1. Abteilung für Gynäkologische Endokrinologie & Fertilitätsstörungen, Universitäts-Frauenklinik Heidelberg, Voßstr. 9, 69115 , Heidelberg, Deutschland

    M. Montag, B. Toth & T. Strowitzki

Authors
  1. M. Montag
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  2. B. Toth
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  3. T. Strowitzki
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Montag, M., Toth, B. & Strowitzki, T. Polkörperdiagnostik. medgen 23, 479–484 (2011). https://doi.org/10.1007/s11825-011-0300-1

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