Mukoviszidose – eine pleiotrope Ionenkanalerkrankung mit wesentlicher Lungenbeteiligung

Zusammenfassung

Die monogene Erkrankung Mukoviszidose wird durch Mutationen im Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator(CFTR)–Gen verursacht und folgt einem rezessiven Erbgang. Die erfolgreiche Diagnose der Erkrankung erfolgt durch eine enge Verzahnung von klinischer Beurteilung, humangenetischer Diagnostik und patientennaher Analyse des CFTR-vermittelten Basisdefekts durch Nachweis von dysfunktionalem CFTR in der Schweißdrüse, der Nasen- oder der Darmschleimhaut. Häufig ist eine Differenzialdiagnose zu CFTR-abhängigen Erkrankungen wie kongenitaler bilateraler Aplasie der Vasa deferentia (CBAVD), Pankreatitis und Bronchiektasen nötig. Für einige CFTR-Mutationen stehen spezifische Therapeutika zur Verfügung, die auf die jeweilige Sequenzvariante zugeschnitten sind und so den CFTR-Mutationsgenotyp direkt klinisch nutzbar machen.

Abstract

The monogenic disease cystic fibrosis is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene and is inherited in an autosomal recessive fashion. Successful diagnosis of the disease is achieved by patient history, clinical assessment, genetic analysis of the CFTR gene and by in vivo measurement and ex vivo characterization of the basic defect in patient’s samples. Frequently, differential diagnosis of CFTR-related disorders such as congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD), pancreatitis and bronchiectasis needs to be performed. Molecular therapeutics has been developed for some CFTR mutations and these will facilitate direct clinical use of the information provided by CFTR mutation analysis.