Erbliche Ionenkanalerkrankungen der Netzhaut

Zusammenfassung

Retinale Ionenkanalerkrankungen sind klinisch und genetisch sehr heterogen. Die bisher identifizierten krankheitsassoziierten Ionenkanäle umfassen zyklisch nukleotidgesteuerte (CNG-)Kanäle, spannungsgesteuerte Kalium- und Kalziumkanäle, einen einwärtsrektifizierenden Kaliumkanal, einen kalziumaktivierten Chloridkanal und den transienten Rezeptorpotenzialionenkanal TRPM1. Dieses breite Spektrum spiegelt sich auch in der resultierenden Pathophysiologie wieder. Mutationen in retinalen Ionenkanälen können die Detektion von Lichtreizen bzw. deren Umwandlung in ein elektrisches Signal oder die Weiterleitung des Signals von den Fotorezeptoren zu nachgeschalteten Neuronen beeinträchtigen. Einige Erkrankungen werden auch durch Mutationen in Ionenkanälen, die im retinalen Pigmentepithel lokalisiert sind, hervorgerufen. Dieses ist mit seinen unterstützenden Aufgaben für eine normale Netzhautfunktion essenziell.

Abstract

Retinal channelopathies are clinically and genetically heterogeneous, and are caused by mutations in genes for a variety of ion channels such as cyclic nucleotide-gated channels, voltage-gated potassium and calcium channels, an inwardly rectifying potassium channel, a calcium-dependent chloride channel and the TRPM1 channel. This broad spectrum of disease-associated ion channels is also reflected in the diversity of pathophysiological consequences. Mutations in retinal ion channels may affect phototransduction, thereby impairing the detection of light or interfere with the transmission of the stimulus from the photoreceptor to second-order neurons. Ion channels located in the retinal pigment epithelium, which supports normal retina function, can also be affected in some diseases.