Syndrome de Bloom

Abstrait

Le syndrome de Bloom (BS) est une maladie génétique autosomique récessive rare qui appartient à la famille des maladies dites « cassantes », maladies associées à la présence de cassures chromosomiques spontanées ou induites. La fréquence de la maladie en France n’est pas connue. Son incidence calculée dans les autres pays est de un sur 10 836 000 au Japon, un sur 6 331 000 aux États-Unis, un sur 2 395 000 en Hollande (1), et est estimée à environ un sur 48 000 dans la population juive ashkénaze du fait d’un effet fondateur. Sur la base des données recueillies dans le Bloom’s Syndrome Registry, mis en place par James German en 1960 et correspondant au suivi de 168 patients BS pendant 30 ans (2), ce syndrome se manifeste cliniquement par un retard staturopondéral (la taille des hommes à l’âge adulte variant de 130 à162 cm, et celle des femmes de 122 à 151 cm), souvent associé à un érythème du visage apparaissant après exposition au soleil, rappelant celui des patients atteints de lupus érythémateux (3). Une dolichocéphalie, ainsi que des zones d’hypo- et d’hyperpigmentation appelées taches « café au lait », localisées essentiellement sur le tronc et les extrémités, sont fréquemment retrouvées. Au-delà de ces caractéristiques physiques, ces patients présentent souvent au cours de la petite enfance un déficit immunitaire modéré, parfois sévère, qui se manifeste par une susceptibilité accrue aux infections banales durant l’enfance (otites, pharyngites, infections respiratoires et/ou gastro-intestinales).