Pili torti et canaliculi bei ektodermaler Dysplasie

Zusammenfassung.

Unkämmbare Haare sind als ein polyätiologisches Symptom aufzufassen. Eine exakte Diagnosestellung erfordert die Bestandsaufnahme assoziierter Anomalien, genetische Stammbaumanalysen, sowie eine rasterelektronenmikroskopische Haaruntersuchung. Bei einem Fall von EEC-Syndrom (Ektodermaldysplasie, Ektrodaktylie, Cheilognathopalatoschisis), sowie bei einer Patientin mit familiärer tricho-odonto-onychialen Ektodermaldysplasie mit Syndaktylie wurden elektronenmikroskopisch Pili torti et canaliculi mit Helikotrichie und schwerer Kutikuladystrophie nachgewiesen. Kongenitale Pili torti et canaliculi sind von Pili torti und von Pili trianguli et canaliculi ("cheveux incoiffables") abzugrenzen, da sie einerseits bei Hypotrichosis congenita hereditaria Marie-Unna, andererseits als Symptom komplexer Ektodermaldysplasien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und/oder Extremitätenanomalien vorkommen. Bemerkenswert ist, daß ein Teil dieser Patienten gleichzeitig eine dysmorphe Fazies und eine atopische Konstitution aufweist. Beziehungen solcher Symptomenkomplexe untereinander, vornehmlich zum Hay-Wells- oder AEC-Syndrom (Ankyloblepharon, Ektodermaldysplasie, Cheilognathopalatoschisis) und zum Rapp-Hodgkin-Syndrom (Ektodermaldysplasie, Hypoplasie des mittleren Gesichtes, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte) werden diskutiert.

Abstract.

Uncombable hair is a heterogenous symptom with a partially genetic background. In order to make an exact diagnosis, it is mandatory to recognize associated abnormalities, do predigree analyses, and perform scanning electron microscopic studies of the hair. In a case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly, cleft lip/palate (EEC) syndrome in a patient with familial tricho-odontoonychial ectodermal dysplasia with syndactyly, scanning electron microscopy demonstrated pili torti et canaliculi, helicotrichia and cuticular dystrophy. Congenital pili torti et canaliculi must be differentiated from pili torti and from pili trianguli et canaliculi ("cheveux incoiffables"), inasmuch as they may present in hypotrichosis congenita hereditaria of Marie-Unna or as part of complex ectodermal dysplasia syndromes with clefting of the lip/palate and/or limb defects. It is noteworthy that some of those patients show a dysmorphic facies and an atopic constitution in addition to the aforementioned abnormalities. We discuss the possible relationship of these syndromes to each other, with special respect to the Hay-Wells or ankyloblepharon, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate (AEC) and the Rapp-Hodgkin (ectodermal dysplasia, midfacial hypoplasia, cleft lip/palate) syndromes.