Das Fechtner-Syndrom Eine seltene Differentialdiagnose des Alport-Syndroms

Zusammenfassung

In dem vorliegenden Artikel wird über eine weitere Familie mit 5 Patienten berichtet, die unter einem Fechtner-Syndrom leiden. Dieses hereditäre Syndrom stellt eine seltene Differentialdiagnose des Alport-Syndroms dar und ist durch einen progredienten Hörverlust (49%), eine Makrothrombozytopenie mit typischen Leukozyteneinschlusskörpern (100%), eine Nierenbeteiligung (38,7%) und Augensymptome (54,3%) gekennzeichnet.

Während die Nierenbeteiligung in der Regel milder verläuft als beim Alport-Syndrom, entwickelte sich die Hörstörung in der vorliegenden Untersuchung bei allen über eine längere Zeit beobachteten Patienten bis hin zu einer Ertaubung oder zumindest einer hochgradigen Hörstörung. Der Beginn der Hörstörung liegt bei den hier beschriebenen Patienten zwischen dem 2. und 4. Lebensjahrzehnt. Während die Hörstörung beim Alport-Syndrom bevorzugt Männer befällt, sind alle der hier beschriebenen und 2/3 der in der Literatur beschriebenen Patienten weiblich. Da dies ungefähr der Geschlechtsverteilung beim Fechtner-Syndrom entspricht, scheinen im Unterschied zum Alport-Syndrom beim Fechtner-Syndrom bezogen auf die Zahl der jeweils betroffenen Männer und Frauen Hörstörungen bei beiden Geschlechtern gleich häufig vorzukommen.

Abstract

In this article, we report on a family in which five examined members showed clinical signs of Fechtner syndrome, a condition which consists of hearing loss (49%), macrothrombocytopenia (100%), leukocyte inclusion bodies (100%), eye anomalies (54.3%), and nephritis (38.7%).

Hearing loss in Fechtner syndrome appears to be sensorineural with the higher frequencies primarily affected. One aim of the present report was to work out the clinical appearance of hearing loss compared to hearing loss in Alport's syndrome. The most striking difference between hearing loss in Fechtner syndrome and that in Alport's syndrome was that the vast majority of hearing disorders in the latter occur in male patients, which is not the case in Fechtner syndrome. Hearing loss in Fechtner syndrome develops from the second decade of life and pro-gresses slowly with several episodes of sudden deafness.