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Bedeutung der Untersuchung fetaler Augen

Ergänzung der Fetobduktion

Importance of investigation of fetal eyes

Supplement to fetal autopsy

  • Schwerpunkt: Kinderpathologie
  • Published:
Der Pathologe Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Die Untersuchung fetaler Augen ist ein Spezialbereich, dem sich nur wenige Ophthalmopathologen und Pathologen widmen. Bei Verdacht auf bestimmte fetale Syndrome sollten auch die Augen bzgl. weiterer ophthalmopathologischer Untersuchungen immer mit entnommen und idealerweise in einer hierauf spezialisierten Ophthalmopathologie untersucht werden. Die sich hierbei ergebenden diagnostischen Zusatzaspekte können insbesondere bei unklaren Befundkombinationen die abschließende Zuordnung bei einem einzelnen Syndrom ermöglichen und so eine gezielte humangenetische Beratung der Eltern bzgl. weiterer Schwangerschaften einleiten. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die histopathologischen Befunde bei fetalen Augen, die für die fetalpathologische Untersuchung besonders relevant sind. Darüber hinaus werden auch Eckpunkte zur Entwicklung des Auges, die Aufarbeitung der fetalen Augen sowie die häufigsten Artefakte dargestellt.

Abstract

The investigation of fetal eyes is a subspecialty, which is performed by only a few ophthalmic pathologists and pathologists in specialized centers. If a certain fetal syndrome is suspected, the fetal eyes should be removed and submitted for ophthalmic pathological investigation in a specialized center. This can provide additional diagnostic information allowing a final classification of a syndrome and the comprehensive genetic counselling of parents with respect to future pregnancies. This article provides an overview of the histopathological findings in fetal eyes, which are of particular relevance for the pediatric pathological autopsy. In addition, the basic points of ocular development, the preparation of fetal eyes and frequent artifacts are presented.

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Abb. 6
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Abb. 8
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Abb. 10

Literatur

  1. Barishak YR (2001) Embryology of the eye and its adnexa. Karger, Basel

    Book  Google Scholar 

  2. Sellheyer K, Spitznas M (1987) Ultrastructure of the human posterior tunica vasculosa lentis during early gestation. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 5:377–383

    Article  Google Scholar 

  3. Sellheyer K, Spitznas M (1988) Differentiation of the ciliary muscle in the human embryo and fetus. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 3:281–287

    Article  Google Scholar 

  4. Sellheyer K, Spitznas M (1988) Development of the human sclera. A morphological study. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1:89–100

    Article  Google Scholar 

  5. Sellheyer K, Spitznas M (1988) Surface morphology of the human ciliary body during prenatal development. A scanning electron microscopic study. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1:78–83

    Article  Google Scholar 

  6. Sellheyer K, Spitznas M (1988) The fine structure of the developing human choriocapillaris during the first trimester. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1:65–74

    Article  Google Scholar 

  7. Sellheyer K, Spitznas M (1988) Ultrastructural observations on the development of the human conjunctival epithelium. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 5:489–499

    Article  Google Scholar 

  8. Sellheyer K, Spitznas M (1988) Surface differentiation of the human corneal epithelium during prenatal development. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 5:482–488

    Article  Google Scholar 

  9. Sellheyer K, Spitznas M (1988) Morphology of the developing choroidal vasculature in the human fetus. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 5:461–467

    Article  Google Scholar 

  10. Lutty GA, Hasegawa T, Baba T et al (2010) Development of the human choriocapillaris. Eye (Lond) 3:408–415

    Article  Google Scholar 

  11. Mann I (1950) The development of the human eye. Grune & Stratton, New York

    Google Scholar 

  12. Mann I (1957) Developmental abnormalities of the eye. British Medical Association, London

    Google Scholar 

  13. Seefelder R (1930) Die Entwicklung des menschlichen Auges. In: Schieck F, Brückner A (Hrsg) Kurzes Handbuch der Ophthalmologie. Springer, Berlin

    Google Scholar 

  14. Seefelder R (1930) Die Missbildungen des menschlichen Auges. In: Schieck F, Brückner A (Hrsg) Kurzes Handbuch der Ophthalmologie. Springer, Berlin

    Google Scholar 

  15. Seefelder R (1930) Die Entwicklung des menschlichen Auges. In: Schieck F, Brückner A (Hrsg) Kurzes Handbuch der Ophthalmologie. Springer, Berlin

    Google Scholar 

  16. Badtke G, Tost M (1986) Normale Entwicklung des menschlichen Auges/Mißbildungen des menschlichen Auges. In: Velhagen K (Hrsg) Der Augenarzt, Bd. XI. Georg Thieme, Leipzig

    Google Scholar 

  17. v. Szily A (1930) Modelle zur normalen Entwicklungsgeschichte und Missbildungslehre des Auges. Klin Monbl Augenheilkd 85:210–218

    Google Scholar 

  18. v. Szily A (1955) Die Morphographie und Phänogenetik der Papilla nervi optici. Klin Monbl Augenheilkd 126:641–669

    Google Scholar 

  19. Jakobiec FA (1982) Ocular anatomy, embryology, and teratology. Harper & Row, Philadelphia, S 982–997

    Google Scholar 

  20. Herwig MC (2015) Das menschliche Auge in der Fetalperiode: Untersuchungen im Hinblick auf die klinische Diagnostik und die Expression entwicklungsrelevanter Proteine [Habilitationsschrift]

  21. Herwig MC, Gembruch U, Born M et al (2011) Preterm diagnosis of choristoma and choroidal coloboma in Goldenhar’s syndrome. Pediatr Dev Pathol 4:322–326

    Article  Google Scholar 

  22. Herwig MC, Loffler KU (2014) Routine investigation of foetal eyes – in what way and what for? Klin Monbl Augenheilkd 7:720–728

    Google Scholar 

  23. Herwig MC, Loffler KU, Gembruch U et al (2014) Anterior segment developmental anomalies in a 33 week old fetus with MIDAS syndrome. Pediatr Dev Pathol 17:491

    Article  PubMed  Google Scholar 

  24. Herwig MC, Muller AM, Holz FG et al (2010) Analysis of an ophthalmic pathology cohort of human fetal eyes with regard to interesting findings. Ophthalmologe 11:1051–1058

    Article  Google Scholar 

  25. Herwig MC, Muller AM, Holz FG et al (2011) Morphologic analysis of artifacts in human fetal eyes confounding histopathologic investigations. Invest Ophthalmol Vis Sci 5:2712–2718

    Article  Google Scholar 

  26. Herwig MC, Muller AM, Holz FG et al (2013) Immunolocalization of different collagens in the cornea of human fetal eyes: a developmental approach. Curr Eye Res 1:60–69

    Article  Google Scholar 

  27. Herwig MC, Muller AM, Klarmann-Schulz U et al (2014) Lens artifacts in human fetal eyes – the challenge of interpreting the histomorphology of human fetal lenses. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1:155–162

    Article  Google Scholar 

  28. Herwig MC, Munstermann K, Klarmann-Schulz U et al (2014) Expression of the lymphatic marker podoplanin (D2-40) in human fetal eyes. Exp Eye Res 127:243–251

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  29. Herwig MC, Munstermann KM, Muller AM et al (2013) Observations in the developing human eye regarding Lange’s fold. Acta Ophthalmol 7:e586–e587

    Article  Google Scholar 

  30. Sadler TW (1998) Medizinische Embryologie. Die normale menschliche Entwicklung und ihre Fehlbildungen. Thieme, Stuttgart

    Google Scholar 

  31. Tamm ER, Ohlmann A (2012) Development of the human eye. Ophthalmologe 9:911–928

    Article  Google Scholar 

  32. Hendrickson A (1992) A morphological comparison of foveal development in man and monkey. Eye (Lond) 6:136–144

    Article  Google Scholar 

  33. Denis D, Burguiere O, Burillon C (1998) A biometric study of the eye, orbit, and face in 205 normal human fetuses. Invest Ophthalmol Vis Sci 12:2232–2238

    Google Scholar 

  34. Denis D, Faure F, Volot F et al (1993) Ocular growth in the fetus. 2. Comparative study of the growth of the globe and the orbit and the parameters of fetal growth. Ophthalmologica 3:125–132

    Article  Google Scholar 

  35. Denis D, Righini M, Scheiner C et al (1993) Ocular growth in the fetus. 1. Comparative study of axial length and biometric parameters in the fetus. Ophthalmologica 3:117–124

    Article  Google Scholar 

  36. Jiao J, Mo B, Wei H et al (2013) Comparative study of laser-induced choroidal neovascularization in rats by paraffin sections, frozen sections and high-resolution optical coherence tomography. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1:301–307

    Article  Google Scholar 

  37. Lange O (1901) Zur Anatomie des Auges des Neugeborenen. II. Suprachoroidalraum. Zonula Zinnii. Ora serrata u. sog. physiologische Excavation der Sehnervenpapille. Klin Monatsbl Augenheilkd 39:202–213

    Google Scholar 

  38. Daicker B (1972) Anatomie und Pathologie der menschlichen retino-ziliaren Fundusperipherie. S. Karger, London

    Google Scholar 

  39. Cogan DG (1962) Anatomy of lens and pathology of cataracts. Exp Eye Res 1:291–295

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  40. Kunze J (2010) Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome. Schattauer, Stuttgart

    Google Scholar 

  41. Nischal KK (2003) Developmental anomalies of the anterior segment and globe. Springer, New York

    Book  Google Scholar 

  42. Rezende RA, Uchoa UB, Uchoa R et al (2004) Congenital corneal opacities in a cornea referral practice. Cornea 6:565–570

    Article  Google Scholar 

  43. Ciralsky J, Colby K (2007) Congenital corneal opacities: a review with a focus on genetics. Semin Ophthalmol 4:241–246

    Article  Google Scholar 

  44. Bardakjian T, Weiss A, Schneider AS, Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al (1993) Anophthalmia/microphthalmia overview. GeneReviews(R), Seattle

    Google Scholar 

  45. Jayasinghe C, Gembruch U, Kuchelmeister K et al (2012) Fryns anophthalmia-plus syndrome in an 18-week-old fetus. Pediatr Dev Pathol 1:58–61

    Article  Google Scholar 

  46. Warburg M, Jensen H, Prause JU et al (1997) Anophthalmia-microphthalmia-oblique clefting syndrome: confirmation of the Fryns anophthalmia syndrome. Am J Med Genet 1:36–40

    Article  Google Scholar 

  47. Makhoul IR, Soudack M, Kochavi O et al (2007) Anophthalmia-plus syndrome: a clinical report and review of the literature. Am J Med Genet A 1:64–68

    Article  Google Scholar 

  48. Allen JC, Venecia G, Opitz JM (1977) Eye findings in the 13 trisomy syndrome. Eur J Pediatr 3:179–183

    Article  Google Scholar 

  49. Cogan DG, Kuwabara T (1964) Ocular pathology of the 13–15 tisomy syndrome. Arch Ophthalmol 72:246–253

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  50. Chan A, Lakshminrusimha S, Heffner R et al (2007) Histogenesis of retinal dysplasia in trisomy 13. Diagn Pathol 2:48

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  51. Arredondo JL, Fernandes JR, Rao C (2008) Ocular findings in pediatric deaths under 2 years of age (1994–2004). J Forensic Sci 4:928–934

    Article  Google Scholar 

  52. Reese AB, Blodi FC (1954) Hematopoiesis in and around the eye. Am J Ophthalmol 1(2):214–221

    Article  Google Scholar 

  53. Forsius H, Eriksson A, Fellman J (1964) Embryotoxon Corneae Posterius in an isolated population. Acta Ophthalmol (Copenh) 42:42–49

    Article  CAS  Google Scholar 

  54. Schlereth SL, Neuser B, Herwig MC et al (2014) Absence of lymphatic vessels in the developing human sclera. Exp Eye Res 125:203–209

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  55. Krohne TU, Aisenbrey S, Holz FG (2012) Current therapeutic options in retinopathy of prematurity. Ophthalmologe 12:1189–1197

    Article  Google Scholar 

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Danksagung

Prof. Dr. Ivo Leuschner in Dankbarkeit gewidmet für seine Verdienste um die deutschsprachige Kinderpathologie.

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Authors and Affiliations

  1. Sektion Ophthalmopathologie, Universitäts-Augenklinik Bonn, Ernst-Abbe-Str. 2, 53127, Bonn, Deutschland

    M. C. Herwig-Carl FEBO & K. U. Loeffler

  2. Zentrum für Kinderpathologie und Pathologie, MVZ, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland

    A. M. Müller

Authors
  1. M. C. Herwig-Carl FEBO
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  2. K. U. Loeffler
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  3. A. M. Müller
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Corresponding author

Correspondence to M. C. Herwig-Carl FEBO.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

M. C. Herwig-Carl, K. U. Loeffler und A. M. Müller geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

Additional information

Redaktion

H. A. Baba, Essen

Als Grundlage dieser Übersichtsarbeit dienen v. a. eigene Untersuchungen [20–29] unter Berücksichtigung weiterer Literatur. Einige Abschnitte der Arbeit wurden aus der Veröffentlichung Routineuntersuchung fetaler Augen – wie und warum? (mit freundl. Genehmigung des Thieme-Verlags [22]) und der Habilitationsschrift von Martina C. Herwig Das menschliche Auge in der Fetalperiode: Untersuchungen im Hinblick auf die klinische Diagnostik und die Expression entwicklungsrelevanter Proteine [20] übernommen. Teile des Artikels wurden als Vortrag auf der 24. Herbsttagung der Arbeitsgemeinschaft der Kinder- und Fetalpathologen (Würzburg 2015) vorgestellt.

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Herwig-Carl, M.C., Loeffler, K.U. & Müller, A.M. Bedeutung der Untersuchung fetaler Augen. Pathologe 38, 231–240 (2017). https://doi.org/10.1007/s00292-017-0289-6

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