Differenzialdiagnose juveniles Normaldruckglaukom

Zusammenfassung

Der Fall einer 50-jährigen Patientin mit autosomal-dominant vererbter Optikusatrophie wird beschrieben, welcher anfangs als Normaldruckglaukom fehlgedeutet und behandelt wurde. Die partielle Optikusatrophie kann bei geringer Ausprägung von Symptomen als Zufallsbefund festgestellt und als Glaukom fehlgedeutet werden. Eine genaue Anamnese und eingehende Untersuchung des Sehnervenkopfes können den Verdacht auf eine solche hereditäre Optikusatrophie erhärten. Der sichere Nachweis mittels humangenetischer Untersuchung ist in solchen Fällen anzustreben.

Abstract

The case of a 50-year-old female patient with autosomal dominant optic atrophy is described, which was initially misinterpreted and treated as normal pressure glaucoma. Bilateral partial optic atrophy can be diagnosed by chance with mild manifestation of symptoms and can initially be misinterpreted as glaucoma. Taking a detailed medical history and performing a thorough optic nerve head examination can raise the suspicion of hereditary optic atrophy. The reliable detection of autosomal dominant optic atrophy by genetic investigations should be strived for in such cases.