Pathologie und Molekularpathologie von Weichteilsarkomen

Zusammenfassung

Hintergrund

Weichteilsarkome sind, verglichen mit anderen Malignome wie z. B. Karzinomen, selten und machen etwa 1 % aller malignen Neoplasien aus. Die aktuelle WHO-Klassifikation von 2013 definiert mehr als 60 Entitäten.

Ziele

Es soll dargestellt werden, welche histomorphologischen und molekularpathologischen Befunde heute in der Sarkomdiagnostik eine Rolle spielen.

Ergebnisse und Schlussfolgerungen

Vor allem die molekulare Diagnostik hat zunehmenden Einfluss auf die Subtypisierung und setzt ein breites Methodenpanel sowie eine ausreichende Fallzahl voraus, um sicher eine entsprechende Zuordnung vornehmen zu können. Neben der Relevanz der molekularen Typisierung für die korrekte Diagnose erhält diese auch zunehmende Wichtigkeit in der Identifizierung von möglichen therapeutischen Zielstrukturen. Mitunter sind für diese bereits Inhibitoren in anderen Tumorentitäten etabliert, sodass ein Einsatz auch bei Sarkomen getestet werden kann. Dies setzt aber voraus, dass die Sarkomdiagnose korrekt gestellt wurde und Patienten über ein zentrales Register identifiziert und klinischen Studien zugeführt werden können. Eine referenzpathologische Zweitbegutachtung und die Aufnahme in ein Sarkomregister sollte daher die Regel sein.

Abstract

Background

Soft tissue sarcomas are rare compared to other malignancies such as carcinomas and represent approximately 1 % of all malignant neoplasms. The current World Health Organization (WHO) classification from 2013 defines more than 60 different entities.

Aim

This article describes the histomorphological and molecular findings which are important for the current diagnostics of sarcomas.

Results and conclusion

Most notably molecular diagnostic procedures have an increasing influence on the subtyping of sarcomas which requires a broad panel of molecular procedures and a sufficient number of sarcoma cases to be able to establish the correct diagnosis. Besides the relevance of molecular diagnostics to establish the correct diagnosis, the results are becoming increasingly more important to identify potential therapeutic targets. In the case of already existing specific inhibitors these may also be used in sarcoma patients. This implies that the sarcoma diagnosis has been done correctly and that patients with a specific sarcoma subtype can be identified through a central registry to be included in a clinical trial. A second opinion by a reference pathologist and the inclusion in such a registry should be the rule.