Zusammenfassung
Im wesentlichen basiert die molekularmedizinische Diagnostik auf dem Wissen, daB eine Anderung im Aufbau der DNA einer Zelle die in der DNA gespeicherten Erbin- formationen verandern kann. Daraus resultierende genetische Defekte, sind entweder angeboren (Erbkrankheit) oder erworben (verschiedene Neoplasien). Im weiteren Sinn ist auch Krebs eine genetische Erkrankung, da eine Zelle eine genetische Veran- derung (Mutation), die sie erfahrt, an ihre Zellabkommlinge weitergeben kann. Diese tragen nun ebenfalls die Mutation, konnen sich klonal entwickeln und eine Neoplasie bilden. Heute kennt man verschiedene Arten von Mutationen wie z. B. Deletionen, Insertionen, Duplikationen, Translokationen, Inversionen, aber auch Punktmutatio- nen, die alle bei Neoplasien zu finden sind.
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Mannhalter, C. (1994). Molekularbiologie in der medizinischen Diagnostik. In: Huber, H., Löffler, H., Faber, V. (eds) Methoden der diagnostischen Hämatologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-78671-6_13
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