Das Bloom-Syndrom

Zusammenfassung

Beschrieben 1954 von Bloom [1], erhielt das eigenständige Syndrom durch die relativ häufige Koinzidenz mit Leukämie, Lymphomen und Karzinomen [5] eine besondere Bedeutung. Unlängst haben Rodermund u. Hausmann [8] die Daten von 42 mitgeteilten Beobachtungen ausgewertet. Das Syndrom ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Konsanguinität der Eltern und Befall von Geschwistern kommen häufiger vor. Das Syndrom zeichnet sich neben zahlreichen anderen, wahrscheinlich fakultativ assoziierten Merkmalen [8] vor allem durch die Konstanz von 5 Symptomen aus:

• 1. Niedriges Geburtsgewicht, stets unter 2500 g, bei nur sehr selten verkürzter Schwangerschaftsdauer (2 von 42).

• 2. Proportionierter Zwergwuchs. Im Erwachsenenalter wurden Mittelwerte für die Körperlänge von 144,8 ± 5,7 cm und für das Körpergewicht von 44 ± 7,8 kg errechnet [8].

• 3. Fleckiges Erythem zunächst im Gesicht, häufig in Schmetterlingsform, und so an Erythematodes erinnernd, meist ab 1. Lebensjahr. Das Erythem ist zu Beginn noch reversibel, später durch Zunahme von Teleangiektasien persistierend. Ähnliche Veränderungen treten dann auch an den Unterarmen auf.

• 4. Sonnenempfindlichkeit, die sich vor allem in Form einer Verstärkung des Erythems und durch Blasenschübe an den Lippen manifestiert.

• 5. Chromosomenanomalien verschiedenster Art, von denen der Anstieg des Schwester-Chromatid-Austausches in Lymphozyten als beständig und so als pathognomonisch beurteilt wurde [3].