Bemerkungen zur Genetik der hämorrhagischen Diathesen

Zusammenfassung

Die erblichen Blutungsübel sind erbbiologisch in ihren Grundlagen zum Teil gut durchforscht. Dies gilt vor allem für die Hämophilie. Neuerdings gibt es neben der bisher geläufigen Form noch eine andere; nach Ansicht von F. Lenz (briefliche Mitteilung) stehen die zwei unterscheidbaren Arten der Bluterkrank­heit im Verhältnis der Allelie zueinander; sie verhalten sich möglicherweise kombinant, bzw. wie multiple Allele. Eine endgültige Entscheidung hierüber kann jedoch erst erfolgen, wenn weitere Untersuchungsergebnisse vorliegen. Die Er­kennung der Heterozygoten, also der nicht manifest kranken hmophilen An­lageträger, war von jeher ein wichtiges erbbiologisches Problem. Ein bedeut­samer Fortschritt scheint uns durch die Anwendung des Prothrombin-Consump­tion-Testes, wie er von Jürcens und Ferlin [259] in einer größeren Schweizer Hämophiliefamilie vorgenommen wurde, erzielt worden zu sein. Offenbar lassen sich nicht nur Gerinnungsstörungen bei Kondukterinnen, sonderen auch bei männlichen Hämophilen, bei denen die Anlage noch verborgen ist, erkennen. Schließlich war es gerade die Bluterkrankheit, an der der englische Genetiker Haldane [189] die Mutationsrate des Hämophiliegens geschätzt hat. Auf Grund seines englischen Untersuchungsgutes kommt er auf eine Mutationsrate von 2. 10⁻⁵ (zitiert nach Nacrrsrerni), während sie nach Andreassen [18] in Dänemark sogar 3,2 · 10⁻⁵ beträgt. Die Mutationsrate des Hämophiliegens ist nicht gering und erklärt, weshalb dieses Erbleiden nicht verlöscht, obwohl die Fortpflanzungsrate der Bluter gering ist und in jeder Generation rund die Hälfte der Blutergene ausfällt [311]. Mit dauernder Neuentstehung der Anlage ist zu rechnen.