Hämophilie

Zusammenfassung

Hämophilie A und B sind X-chromosomal-rezessiv vererbte angeborene Blutungskrankheiten, bei denen das Gen für den Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder den Gerinnungsfaktor IX (Hämophilie B) mutiert ist. Die Blutungssymptomatik ist variabel und kann sich je nach Schweregrad spontan ereignen oder durch Verletzungen ausgelöst werden. Blutungssymptome können durch gleichzeitig vorhandene erworbene oder zusätzlich angeborene Faktoren beeinflusst werden. Eine optimale Betreuung von Patienten mit Hämophilie setzt eine Zusammenarbeit des Hausarztes mit einem Hämophilie-Behandlungszentrum voraus mit einem Team aus Ärzten diverser Disziplinen, Pflegenden, Therapeuten, Sozialarbeiter und andere mehr. Es stehen heute hervorragende Faktorprodukte zur Verfügung, die laufend verbessert werden. In Zukunft ist mit stabileren Produkten mit verlängerter Halbwertszeit zu rechnen, die seltener verabreicht werden müssen und vielleicht auch mit der Gentherapie.