Present State of Knowledge About the Genetic Determination of Muscular Hypertrophy or the Double Muscled Trait in Cattle

Abstract

The hereditary origin of the double muscled trait was established more than half a century ago. Since that time many investigations have been devoted to the study of the hereditary determination of muscular hypertrophy. Some of these investigations are based on analyses of the ancestry of breeding animals in herds where the double muscled trait is often found, some observe the results obtained on farms or in experimental herds with double muscled sires, and others concern the analyses of experimental matings (Tables 1 to 5). Despite all these studies nobody is able to state accurately the exact genetic determination of the double muscled trait. The reproductive troubles in double muscled cattle and especially the large variability of this character considerably reduce the possibilities for interpretation of the results observed.

An overall survey of these studies (Tables 6 and 7) shows that the most likely hypothesis is that of a pleiotropic action of a major gene but whose phenotypic expression can be modified by epistatic effects of modifier genes, the number and mode of action of which have not yet been accurately defined. According to this, the penetrance of the gene is almost complete or complete in homozygotes whereas it is incomplete (reduced or non-existent) in heterozygotes. The mode of action of this gene, exhibiting a partial but almost complete dominance, thus appears to be recessive or not according to penetrance variations. This gene might be unique and proceed from a restricted number of mutations followed by migrations, but this has not yet been clearly elucidated. The possibility of a polygenic determination of the double muscled character, considered as an ‘all-or-nothing’ trait, cannot be fully excluded; it may even be considered that the hypertrophy can only be expressed above a threshold of an underlying variable with a polygenic determination, provided that the major hypertrophy gene is present. This might be a possible interpretation of the mode of action of the genes modifying the expression of the double muscled character.

Further studies should be made to determine more accurately the mode of action of these genes, the origin of the character and its frequency in cattle populations. Advances in that field depend on progress made in our understanding of the biological determination and in the search for marker genes such as have been found in the pig. Such advances can only be achieved through a closer co-operation between the various research groups with the EEC.

Résumé

L’origine héréditaire du caractère culard chez les bovins est un fait établi depuis plus d’un demi-siècle. Depuis cette date, de nombreuses études ont été consacrées a l’étude du déterminisme héréditaire de l’hypertrophie musculaire: les unes analysant l’ascendance des reproducteurs dans les troupeaux où le caractère culard est fréquent, d’autres observant les résultats en ferme ou en troupeaux expérimentaux de l’exploitation de taureaux culards, les derniéres concernant l’analyse d’accouplements expérimentaux (tableaux: 1 à 5). Malgré toutes ces études, personne n’est en mesure d’affirmer avec certitude quel est le déterminisme génétique exact du caractére culard. Les difficultés de reproduction des bovins culards et surtout l’importance de la variabilité du caractère, limitent considérablement l’interprétation des résultats observés.

Du cumul et de la synthese de ces études, il ressort que l’hypothèse la plus probable est celle de l’action pléiotropique d’un gène majeur mais dont l’expression phénotypique peut-être modifiée par les effets épistatiques de gènes modificateurs dont le nombre et le mode d’action ne sont pas clairement précisés. Il en résulte que la pénétrance de ce gène est presque complète ou complète chez les homozygotes alors qu’elle est plutôt faible ou nulle chez les hétérozygotes. Le mode d’action de ce gène, a dominance partielle mais presque complète, apparaît alors comme récessif ou non selon les variations de pénétrance. Ce gène pourrait être unique et provenir d’un nombre limité de mutations suivies de migrations, mais sur ces points les incertitudes sont grandes. La possibilité d’un déterminisme polygénique du caractère culard considéré comme un caractère ‘tout en rien’ ne peut être entierèment écartée; il ipeut même être envisagé que l’hypertrophie ne s’exprime qu’à partir d’un seuil d’une variable sousjacente à déterminisme polygénique mais à condition que le gène majeur d’hypertrophie soit présent. Ce serait une interprétation possible du mode d’action des gènes modificateurs de l’expression du caractère culard.

Il reste encore des progrès à faire pour préciser le mode d’action des gènes, connaître l’origine du caractere et estimer sa fréquence dans les populations bovines. Ces progrès dépendent à la fois de ceux sur la connaissance du déterminisme biologique et la recherche de gènes marqueurs comme chez le porc. Ils ne pourront être réalisés que par une plus étroite collaboration entre les differentes disciplines de recherches dont la CEE devrait être le cadre prévilégié.