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Signes cliniques dans le syndrome de Noonan et les syndromes voisins

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Aspects biologiques, moléculaires et cliniques de l’axe GH/IGF-I

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Résumé

Le syndrome de Noonan (SN), décrit en 1968 par Jacqueline Noonan [1], a une incidence de 1 pour 1 000 à 1 500 enfants nés vivants. Il associe principalement une dysmorphie caractéristique avec un cou court, une cardiopathie (la sténose pulmonaire en particulier), un retard statural, une ectopie testiculaire, des déformations du sternum, des difficultés d’apprentissage de degré variable. D’autres anomalies sont moins constantes : anomalie de la coagulation, retard mental (dans 10 % des cas) habituellement léger, surdité, difficultés alimentaires précoces, risque accru de leucémie. L’expression clinique du SN étant très variable, certains auteurs ont établi des scores diagnostiques. La coexistence d’un SN avec une lentiginose définit le syndrome LEOPARD. Par ailleurs, les limites cliniques avec le syndrome cardio-facio-cutané (CFC) sont devenues difficiles à cerner. Le caryotype est normal. Des mutations hétérozygotes ont été mises en évidence dans plusieurs gènes de la voie de signalisation intracellulaire Ras-MAP kinase, qui médie l’action intracellulaire de certains récepteurs hormonaux ou de facteurs de croissance (voir le chapitre sur les anomalies génétiques). La transmission est autosomique dominante, mais environ 60 % des cas sont sporadiques. En prénatal, le SN peut être soupçonné en cas d’anomalies échographiques tels que la polyhydramnios, l’hygroma kystique de la nuque, l’anasarque fœtale et l’anomalie cardiaque.

Le pronostic et la qualité de vie du patient sont liés à l’existence d’une cardiopathie, de difficultés d’apprentissage, voire d’un retard mental, et d’un déficit statural.

L’ectopie testiculaire doit être traitée le plus tôt possible afin de limiter le retentissement testiculaire, cause de trouble pubertaire et/ou de stérilité. Enfin, la croissance doit être régulièrement surveillée une prise en charge thérapeutique spécifi que sera envisagée.

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Authors
  1. S. Cabrol
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  2. Y. Le Bouc
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Editors and Affiliations

  1. Service d’Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Hôpital d’enfants Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012, Paris, France

    Yves Le Bouc

  2. Unité Inserm, UPMC, UMRS 938, France

    Yves Le Bouc

  3. Unité d’endocrinologie, maladie osseuse, génétique et gynécologie médicale, Hôpital des Enfants, 330, avenue de Grande-Bretagne TSA 70054, 31059, Toulouse, France

    Maithé Tauber

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© 2012 Springer-Verlag France, Paris

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Cabrol, S., Le Bouc, Y. (2012). Signes cliniques dans le syndrome de Noonan et les syndromes voisins. In: Le Bouc, Y., Tauber, M. (eds) Aspects biologiques, moléculaires et cliniques de l’axe GH/IGF-I. Springer, Paris. https://doi.org/10.1007/978-2-8178-0196-4_18

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-2-8178-0196-4_18

  • Publisher Name: Springer, Paris

  • Print ISBN: 978-2-8178-0195-7

  • Online ISBN: 978-2-8178-0196-4

  • eBook Packages: MedicineMedicine (R0)

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