Résumé
Les anomalies congénitales représentent 3 à 4 % des naissances et sont devenues la cause principale (20 %) de mortalité infantile dans les pays industrialisés et une cause majeure de handicap. Parmi ces décès liés aux anomalies congénitales, environ la moitié porte sur l’appareil circulatoire. L’accès croissant au diagnostic prénatal a conduit à une augmentation du diagnostic prénatal des cardiopathies congénitales, qui atteint 50 à 60 % dans certaines régions. Les données en population du registre des malformations congénitales de Paris montrent que cette amélioration du diagnostic prénatal ne s’est pas accompagnée d’une augmentation du nombre d’interruptions médicales de grossesse. Ceci n’implique pas cependant que le diagnostic prénatal confère en général un avantage en termes de survie aux enfants nés avec une des cardiopathies congénitales. Les résultats de notre étude et les données disponibles dans la littérature suggèrent que le diagnostic prénatal peut améliorer le pronostic pour certaines anomalies comme la transposition des grands vaisseaux. Ces données nécessitent d’être confirmées et étendues à partir de données en population avec un suivi à long terme et une évaluation détaillée des diagnostics et du devenir des enfants. Avec l’amélioration de la survie, il devient important d’évaluer le rôle des facteurs pronostiques (y compris le diagnostic prénatal) sur la mortalité, la morbidité et en particulier le développement cognitif des enfants avec cardiopathies congénitales.
La cohorte EPICARD (EPIdémiologie des enfants ou fœtus porteurs de CAR-Diopathies congénitales) a débuté en mai 2005 pour fournir des données en population concernant les enfants atteints de cardiopathies congénitales. Ses objectifs spécifiques sont: 1) disposer de données en population sur la prévalence, le diagnostic prénatal, la prise en charge périnatale et le diagnostic en période post-natale; 2) évaluer la mortalité infantile, la morbidité cardiaque et générale et le développement psychomoteur des enfants; 3) identifier les facteurs liés au pronostic comme le diagnostic prénatal et la prise en charge périnatale. Il s’agit d’une enquête de cohorte en population, portant sur tous les enfants ayant une cardiopathie congénitale dans la population des mères résidant à Paris ou dans la Petite Couronne (92-93-94) et nés entre le 1er mai 2005 et le 30 avril 2008, soit une population de plus de 300 000 naissances. Les enfants nés vivants et non décédés sont revus systématiquement par un médecin à un an de vie. Un suivi à 3 ans et 7 ans est prévu (bilan médical et évaluation du développement cognitif avec un test standardisé (K-ABC)). Grâce aux collaborations étroites avec les services cliniques concernés (maternité, cardiopédiatrie, chirurgie cardiaque, SMUR pédiatrique, DDASS avec les certificats de santé, fœtopathologie…), 2 867 cas ont été inclus (82 % de naissances vivantes, 16 % d’interruptions médicales de grossesse et 2 % de mort-nés). Les résultats non encore publiés ont été présentés en partie lors des journées de la SFMP en octobre 2011.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Preview
Unable to display preview. Download preview PDF.
Références
Hoffman JI, Kaplan S (2002) The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 39: 1890–900
(2008) Update on overall prevalence of major birth defects—Atlanta, Georgia, 1978–2005. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 57: 1–5
Dolk H, Loane M, Garne E (2011) Congenital heart defects in Europe: prevalence and perinatal mortality, 2000 to 2005. Circulation 123: 841–9
Bosi G, Garani G, Scorrano M, Calzolari E (2003) Temporal variability in birth prevalence of congenital heart defects as recorded by a general birth defects registry. J Pediatr 142: 690–8
De Vigan C, Khoshnood B, Lhomme A, et al. (2005) [Prevalence and prenatal diagnosis of congenital malformations in the Parisian population: twenty years of surveillance by the Paris Registry of congenital malformations]. J Gynecol Obstet Biol Reprod 34: 8–16
Khoshnood B, Lelong N, Vodovar V, et al. (2010) Surveillance épidémiologique et diagnostic prénatal des malformations. Évolution sur vingt-sept ans, 1981–2007. In: http://www.u953.idf.inserm.fr/page.asp?page=4247, ed.
Lee K, Khoshnood B, Chen L, et al. (2001) Infant mortality from congenital malformations in the United States, 1970–1997. Obstet Gynecol 98: 620–7
Blondel B, Eb M, Matet N, et al. (2005) [Neonatal mortality in France: usefulness of a neonatal death certificate]. Arch Pediatr 12: 1448–55
Hatton F, Bouvier-Colle MH, Blondel B, et al. (2000) [Trends in infant mortality in France: frequency and causes from 1950 to 1997]. Arch Pediatr 7: 489–500
Blyth M, Howe D, Gnanapragasam J, Wellesley D (2008) The hidden mortality of transposition of the great arteries and survival advantage provided by prenatal diagnosis. Bjog 115: 1096–100
Bonnet D, Coltri A, Butera G, et al. (1999) Detection of transposition of the great arteries in fetuses reduces neonatal morbidity and mortality. Circulation 99: 916–8
Khoshnood B, De Vigan C, Vodovar V, et al. (2005) Trends in prenatal diagnosis, pregnancy termination, and perinatal mortality of newborns with congenital heart disease in France, 1983–2000: a population-based evaluation. Pediatrics 115: 95–101
Wernovsky G, Newburger J (2003) Neurologic and developmental morbidity in children with complex congenital heart disease. J Pediatr 142: 6–8
Wernovsky G, Shillingford AJ, Gaynor JW (2005) Central nervous system outcomes in children with complex congenital heart disease. Curr Opin Cardiol 20: 94–9
Garne E, Stoll C, Clementi M (2001) Evaluation of prenatal diagnosis of congenital heart diseases by ultrasound: experience from 20 European registries. Ultrasound Obstet Gynecol 17: 386–91
Levi S, Zhang WH, Alexander S, et al. (2003) Short-term outcome of isolated and associated congenital heart defects in relation to antenatal ultrasound screening. Ultrasound Obstet Gynecol 21: 532–8
Randall P, Brealey S, Hahn S, et al. (2005) Accuracy of fetal echocardiography in the routine detection of congenital heart disease among unselected and low risk populations: a systematic review. Bjog 112: 24–30
Zhang WH, Levi S, Alexander S, et al. (2002) Sensitivity of ultrasound screening for congenital anomalies in unselected pregnancies. Rev Epidemiol Sante Publique 50: 571–80
Gascard-Battisti C, Dubois-Lebbe C, Chatelet-Cheront C, et al. (2006) [Antenatal screening for congenital heart disease: a retrospective analysis of 20 years of experience]. J Gynecol Obstet Biol Reprod 35: 472–6
Daubeney PE, Sharland GK, Cook AC, et al. (1998) Pulmonary atresia with intact ventricular septum: impact of fetal echocardiography on incidence at birth and postnatal outcome. UK and Eire Collaborative Study of Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum. Circulation 98: 562–6
Fuchs IB, Muller H, Abdul-Khaliq H, et al. (2007) Immediate and long-term outcomes in children with prenatal diagnosis of selected isolated congenital heart defects. Ultrasound Obstet Gynecol 29: 38–43
Nikkila A, Bjorkhem G, Kallen B (2007) Prenatal diagnosis of congenital heart defects — a population based study. Acta Paediatr 96: 49–52
Kumar RK, Newburger JW, Gauvreau K, et al. (1999) Comparison of outcome when hypoplastic left heart syndrome and transposition of the great arteries are diagnosed prenatally versus when diagnosis of these two conditions is made only postnatally. Am J Cardiol 83: 1649–53
Rights and permissions
Copyright information
© 2011 Springer-Verlag France
About this paper
Cite this paper
Goffinet, F. et al. (2011). Évaluation en population du dépistage prénatal des cardiopathies congénitales : Données du registre des malformations congénitales de Paris et de la cohorte EPICARD. In: 41es Journées nationales de la Société Française de Médecine Périnatale (Grenoble 12–14 octobre 2011). Springer, Paris. https://doi.org/10.1007/978-2-8178-0257-2_14
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-2-8178-0257-2_14
Publisher Name: Springer, Paris
Print ISBN: 978-2-8178-0256-5
Online ISBN: 978-2-8178-0257-2
eBook Packages: MedicineMedicine (R0)