Neugeborenen-Screening

Zusammenfassung

Reihenuntersuchungen (Screenings) an Neugeborenen sind in der Bundesrepublik seit einiger Zeit bereits eingeführt. Zwischen 1976 und 1981 wurden fast 99% aller Neugeborenen aufgrund freiwilliger elterlicher Zustimmung untersucht. Wegen des Aufwandes ist es grundsätzlich nur sinnvoll, solche (insbesondere Stoffwechsel-)Krankheiten in das Screening aufzunehmen, die relativ häufig auftreten, frühzeitig erkennbar und erfolgreich, etwa mit Diät, therapierbar sind. Derzeit umfaßt das Untersuchungsprogramm 4 genetische Erkrankungen: Phenylketonurie (S. 313); Galaktosämie (Unverträglichkeit gegen bestimmte Milchzuckerbestandteile, die der Säugling mit der Milch aufnimmt; schwerste Vergiftungserscheinungen, eventuell Leberzirrhose und Schwachsinn können die Folge sein); Hypothyreose (Unterfunktion der Schilddrüse; führt zu Verzögerung bei Wachstum und Entwicklung, mit der Folge des Minderwuchses und geistiger Zurückgebliebenheit) und Mukoviszidose (S. 314). Bei letzterer liegt die Voraussetzung der Therapierbarkeit jedoch nur eingeschränkt vor.