Auszug
Angeborene Stoffwechseldefekte können sich in jedem Alter (bevorzugt Neugeborenen-/Säuglingsalter) manifestieren. Die klinische Symptomatik kann sehr unspezifisch sein und beispielsweise einer Sepsis, einer zentralnervösen Blutung/Infektion oder einer cardialen Dekompensation ähneln. Eine rasche Diagnosestellung ist entscheidend. Die Primärdiagnostik ist daher bei allen Patienten obligatorisch, die mit einer raschen klinischen Verschlechterung ohne bekannte Grunderkrankung auffällig werden.
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(2007). Stoffwechselerkrankungen. In: Pädiatrische Notfall- und Intensivmedizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-71846-8_8
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