Zusammenfassung
Die Faktor-V-Mutation nt 1691 G -» A ist in der mitteleuropäischen Bevölkerung die häufigste genetisch bedingte Ursache für Venenthrombosen. In etwa 95 % der Fälle mit APC (aktivierte Protein-C)-Resistenz kann diese Punktmutation im Faktor-V-Gen nachgewiesen werden [1-3]. Wie kürzlich publiziert wurde [4], kommt diese Mutation vorwiegend in westeuropäischen Populationen mit einer durchschnittlichen Prävalenz von 4,4% vor. Unterschiede der Prävalenzen der Faktor-V-Leiden-Mutation in verschiedenen europäischen Populationen und zwischen europäischen und nichteuropäischen Populationen werden beschrieben, wobei jedoch nur kleine Kollektive getestet wurden, die keine statistisch signifikanten Aussagen zulassen. Wir untersuchten eine umfangreiche Probandengruppe aus dem Nordosten Deutschlands, um für diese Population die Prävalenz der Faktor-V-Leiden-Mutation zu ermitteln. Daneben stand uns die DNA einer kleinen Gruppe argentinischer Blutspender für die Studie zur Verfügung.
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Literatur
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Schröder, W., Koessling, M., Altman, R., Wulff, K., Wehnert, M., Herrmann, F.H. (1997). Zur Prävalenz der Faktor-V-Leiden-Mutation in verschiedenen Populationen: Nordostdeutschland und Argentinien. In: 26. Hämophilie-Symposion 1995. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-60418-8_26
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