Familienuntersuchungen bei Patienten mit von Willebrand-Jürgens-Syndrom

Zusammenfassung

Das von Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWJS) ist die häufigste hereditäre Gerinnungsstörung. Etwa 1% der Bevölkerung ist davon betroffen. Aufgrund der variablen Expression von klinischen Symptomen und Laborparametern können Probleme bei der Diagnostik der Erkrankung auftreten. Dies betrifft meist Personen mit qualitativ normalem von Willebrand-Faktor (vWF) und grenzwertigen Befunden des von Willebrand-Faktorantigen (vWF: Ag) und der Ristocetin-Kofaktoraktivität des vWF (vWF:RCof). Hier ist die Entscheidung zu treffen, ob die Untersuchten als „Patienten mit einer leichten Ausprägung des vWJS oder als „Normalpersonen” mit Laborwerten im unteren Normbereich anzusehen sind. Mit einer richtigen Entscheidung soll verhindert werden, daß ein Gesunder als krank angesehen bw. ein Patient während einer Operation, vornehmlich im Schleimhautbereich, durch eine starke Blutung in Gefahr gebracht wird. Typische Blutungsepisoden in der Anamnese und eine Verlängerung der Blutungszeit sprechen für das Vorliegen eines vWJS.