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Das Ullrich-Turner-Syndrom

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Pädiatrische Gynäkologie

Zusammenfassung

In den vergangenen 200 Jahren sind in der medizinischen Literatur durch Kliniker und Pathologen eine ganze Reihe von Fallbeschreibungen mitgeteilt worden, bei denen es sich mit einiger Wahrscheinlichkeit um das Syndrom handelt. Den Syndromcharakter hat aber eindeutig als erster der deutsche Pädiater Otto Ullrich 1930 erkannt [52]. Er charakterisierte das Krankheitsbild als einen Symptomenkomplex multipler Fehlbildungen frühembryonaler Genese und zog eine Parallele zum Mongolismus zu einer Zeit, als über die chromosomale Ursache von Mißbildungen noch nichts bekannt war. Es blieb allerdings das Verdienst des Internisten Henry H. Turner, durch die Veröffentlichung seiner 7 Fälle im Jahre 1938 das Krankheitsbild weltweit bekannt gemacht zu haben [51]. Er hat auch auf die endokrinen Ausfälle, die Wachstum und Entwicklung betreffen, aufmerksam gemacht und schon damals therapeutische Versuche mit Östrogen- und Wachstumshormonpräparaten unternommen. Mit Recht trägt deshalb heute das Syndrom die Namen dieser beiden Ärzte [35].

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Literatur

  1. Aguigha G, Buchinger G, Gekle D (1976) Nierenanomalien bei Ullrich-Turner-Syndrom. Klin Pädiatr 188: 116–123

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  2. Alexander RL, Conte FA, Kaplan SL, Grumbach MM (1977) The effect of estrogen treatment on height in patients with gonadal dysgenesis. Clin Res 26:174 A

    Google Scholar 

  3. Apter D, Lenko H-L, Perheentupa J, Söderholm A, Vihko R (1982) Subnormal pubertal increases of serum androgens in Turner’s syndrome. Horm Res 16: 164 - 173

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  4. Badawy SZA, Sundeiji SG, Lanman JT (1981) Pregnancy outcome in 45,X/46,XX mosaicism. Fertil Steril 35: 88–90

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  5. Bahner F, Schwarz G, Hienz HA, Walter K (1960) Turner-Syndrom mit voll ausgebildeten sekundären Geschlechtsmerkmalen und Fertilität. Acta Endocrinol (Copenh) 35: 397–404

    CAS  Google Scholar 

  6. Baudier MM, Chihal HJ, Dickey RP (1985) Pregnancy and reproductive function in a patient with nonmosaic Turner syndrome. Obstet Gynecol 65: 60S–64S

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  7. Berghoff R, Rüdiger RA, Passarge E (1976) Zytogenetische und klinische Befunde bei Verdacht auf Turner-Syndrom. Ergebnisse einer 5-Jahres-Studie an 207 Patienten. Dtsch Med Wochenschr 101: 1–6

    Article  Google Scholar 

  8. Böhm W, Göretzlehner G (1983) Zur Morphologie des Genitale bei Gonadendysgenesie. Zentralbl Gynäkol 105: 1553–1560

    PubMed  Google Scholar 

  9. Boyar RM, Ransay J, Chipman J, Fevre M, Madden J, Marks J (1978) Regulation of gonadotropin secretion in Turner’s syndrome. N Engl J Med 298: 1328–1331

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  10. Brook CGD, Mürset G, Zachmann M, Prader A (1974) Growth in children with 45,X0 Turner’s syndrome. Arch Dis Child 49: 789–795

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  11. Brook CGD (1978) Growth hormone deficiency in Turner’s syndrome. N Engl J Med 298: 1203–1204

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  12. Brook CGD (1986) Turner syndrome. Arch Dis Child 61: 305–309

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  13. Brown BSJ, Tompson DL (1984) Ultrasonographic features of the fetal Turner syndrome. J Can Assoc Radiol 35: 40–46

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  14. Carothers AD, Frackiewicz A, De Mey R, Collyrer S, Polani PE, Osztovics M, Horvath K, Papp Z, May HM, Ferguson-Smith MA (1980) A collaborative study of the aetiology of Turner syndrome. Ann Hum Genet 43: 355–368

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  15. Carr DH (1971) Chromosomes and abortion. Adv Hum Genet 2: 201–257

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  16. Chervenak FA, Isaacson G, Blakemore KJ, Breg WR, Hobbins JC, Berkowitz RL, Tortora M, Mayden K, Mahoney MJ (1983) Fetal cystic hygroma. Cause and natural history. N Engl J Med 309: 822–825

    Google Scholar 

  17. Clark EB (1984) Neck webbing and congenital heart defects: a pathogenetic association in 45X-0 Turner syndrome. Teratology 29: 355–361

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  18. Conte FA, Grumbach MM, Kaplan SL (1975) A diphasic pattern of gonadotropin secretion in patients with the syndrome of gonadal dysgenesis. J Clin Endocrinol Metab 40: 670–674

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  19. Cuttler L, Van Vliet G, Conte FA, Kaplan SL, Grumbach MM (1985) Somatomedin-C levels in children and adolescents with gonadal dysgenesis: differences from age-matched normal females and effect of chronic estrogen replacement therapy. J Clin Endocrinol Metab 60: 1087–1092

    Google Scholar 

  20. Faggiano M, Sinisi AA, Graziani M, Quarto C, Bellastella A, Criscuolo T (1985) XY Female with 17-hydroxylase deficiency syndrome and gonadal agenesis. In: Flamigni C, Ventuorli S, Givens JR (eds) Adolescence in females. Year Book Medical Publishers, Chicago, pp 75–83

    Google Scholar 

  21. Ferguson-Smith MA (1965) Karyotype-phenotype correlations in gonadal dysgenesis and their bearings on the pathogenesis of malformations. J med Genet 2: 142

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  22. Forbes AP, Jacobsen JG, Caroll EL, Pechet MM (1962) Studies of growth arrest in gonadal dysgenesis: Response to exogenous human growth hormone. Metabolism 11: 56–75

    Google Scholar 

  23. Forbes AP, Engel E (1963) The high incidence of diabetes mellitus in 41 patients with gonadal dysgenesis, and their close relatives. Metabolism 12: 428–439

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  24. Ford CE, Jones KW, Polani PE, De Almeida JC, Briggs JH (1959) A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet 1: 711

    Google Scholar 

  25. Haselbacher L (1975) Intelligenz- und Persönlichkeitsdiagnostik bei der Gonadendysgenesie (Turner-Syndrom). Padiatr Padol 10: 244–252

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  26. Heidemann P, Stubbe P, Beck W (1979) Oxandrolone treatment for growth promotion in Turner’s syndrome. Pediatr Res 13: 1194

    Article  Google Scholar 

  27. Holzgreve W (1985) Differentialdiagnostisches Vorgehen bei sonographisch nachgewiesenem fetalem Hygroma cysticum. Zentralbl Gynäkol 107: 245–251

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  28. Hook EB, Warburton D (1983) The distribution of chromosomal genotypes associated with Turner’s syndrome: livebirth prevalence rates and evidence for diminished fetal mortality and severity in genotypes associated with structural X abnormalities or mosaicism. Hum Genet 64: 24–27

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  29. Hunter AGW, Deslauriers GE, Gillieson MS, Muggah HF (1982) Prenatal diagnosis of Turner’s syndrome by ultrasonography. Can Med Assoc J127: 401

    CAS  Google Scholar 

  30. Joss E, Zuppinger K (1984) Oxandrolone in girls with Turner’s syndrome. A pair-matched controlled study up to final height. Acta Paediatr Scand 73: 674–679

    Google Scholar 

  31. Kollmann F, Koch C, Palitzsch A, Leitner C, Althoff P (1985) Altersabhängige Veränderungen der STH-Sekretion nach GRF-Stimulation bei Patientinnen mit Turner-Syndrom. Monatsschr Kinderheilkd 133: 600

    Google Scholar 

  32. Kosowicz J (1965) The roentgen appearance of the hand and wrist in gonadal dysgenesis. AJR93: 354–361

    Google Scholar 

  33. Laczi F, Julesz J, Janäky T, Läszlö FA (1979) Growth hormone reserve capacity in Turner’s syndrome. Horm Metab Res 11: 664–666

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  34. Moore DC, Tattonoi DS, Ruvalcaba RHA, Limbeck GA, Kelley VC (1977) Studies of anabolic steroids. VI. Effect of prolonged administration of oxandrolone on growth in children and adolescents with gonadal dysgenesis. J Pediatr 90: 462–466

    Google Scholar 

  35. Nielsen J, Sillesen I (1983) Das Turner-Syndrom: Beobachtungen an 115 dänischen Mädchen, geboren zwischen 1955 und 1966. Enke, Stuttgart (Bücherei des Pädiaters, Bd 86)

    Google Scholar 

  36. Opitz JM, Pallister PD (1979) Brief historical note: the concept of „gonadal dysgenesis“. Am J Med Genet 4: 333–343

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  37. Pallister PD, Opitz JM (1979) The Perrault syndrome: autosomal recessive ovarian dysgenesis with facultative, non-sex-limited sensorineural deafness. Am J Med Genet 4: 239–246

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  38. Pavia C, Sempe M, Albarrän JM, Martin MR (1981) Usefulness of hand X-rays in the diagnosis of Turner’s syndrome. Acta Med Auxol 13: 193–197

    Google Scholar 

  39. Pelz L, Sussmann S, Timm D (1981) Die Körperlänge bei Ullrich-Turner-Syndrom. Ein Beitrag zu krankheitsspezifischen Wachstumsfunktionen. Kinderärztl Praxis 49: 206–212

    CAS  Google Scholar 

  40. Ranke MB, Pflüger H, Rosendahl W, Stubbe P, Enders H, Bierich JR, Majewski F (1983) Turner syndrome: Spontaneous growth in 150 cases and review of the literature. Eur J Pediatr 141: 81–88

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  41. Rosenfeld RG, Hintz RL, Johanson AJ, and the Genentech Collaborative Group (1985) Prospective, randomized trial of methionyl human growth hormone and/or oxandrolone in Turner syndrome. Pediatr Res 19: 620

    Article  Google Scholar 

  42. Rosenfield, RL, Lucky AW (1977) Oxandrolone therapy for children with Turner syndrome. J Pediatr 91: 854–855

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  43. Ross JL, Long L, Skerda M, Cassorla F, Kurtz D, Cutler GB (1985) The effect of low dose estradiol on 6 month growth rates in patients with Turner’s syndrome. Pediatr Res 19 [Suppl 1]: 192 A

    Google Scholar 

  44. Ross JL, Long LM, Loriaux DL, Cutler GB (1985) Growth hormone secretory dynamics in Tur¬ner syndrome. J Pediatr 106: 202–206

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  45. Rudman D, Goldsmith M, Kutner M, Blackston D (1980) Effect of growth hormone and oxandrolone singly and together on growth rate in girls with X chromosome abnormalities. J Pediatr 96: 132–135

    Google Scholar 

  46. a Samann NA, Stepanas AV et al (1979) Reactive pituitary abnormalities in patients with Kline-felter’s- and Turner’s syndrome. Arch Intern Med 139: 198

    Article  Google Scholar 

  47. Sadeghi-Nejad A, Binkiewicz A, Senior B (1985) Low dose enthinyl estradiol (EE2) treatment of Turner’s syndrome. Pediatr Res 19 [Suppl 1] 192 A

    Article  Google Scholar 

  48. Schönberger W, Benes P, Morsches B, Zabel B, Scheidt E (1982) Verbesserung des Längenwachstums beim Ullrich-Turner-Syndrom durch Oxandrolon. Dtsch Med Wochenschrl07: 1008–1011

    Google Scholar 

  49. Singh RP, Carr DH (1966) The anatomy and histology of X0 human embryos and fetuses. Anat Ree 155: 369–384

    Article  CAS  Google Scholar 

  50. Stahnke N, Lingstaedt K, Willig RP (1985) Oxandrolone increased final height in Turner’s syndrome. Pediatr Res 19: 620

    Article  Google Scholar 

  51. Swyer GIM (1955) Male pseudohermaphroditism: a hitherto undescribed form. Br Med J2: 709–712

    Article  CAS  Google Scholar 

  52. Tietze HU, Schwanitz G, Nowak K, Welte W, Dhom G (1979) Spontane Menstruation und follikelhaltige Gonaden bei einem Mädchen mit durchgehender Monosomie X. Therapiewoche 29: 1299–1301

    Google Scholar 

  53. Turner HH (1938) A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology 23: 566–574

    Article  Google Scholar 

  54. Ullrich O (1930) Über typische Kombinationsbilder multipler Abartungen. Z Kinderheilkd 49: 271–276

    Article  Google Scholar 

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  1. F. Kollmann
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Editors and Affiliations

  1. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr.55, D-4300, Essen 1, Germany

    Herbert Stolecke (Direktor der Abteilung für Pädiatrische Endokrinologie) (Direktor der Abteilung für Pädiatrische Endokrinologie)

  2. Frauenklinik I, Klinikum Nürnberg, Flurstraße 7, D-8500, Nürnberg, Germany

    Volker Terruhn (Chefarzt der Frauenklinik I) (Chefarzt der Frauenklinik I)

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Kollmann, F. (1987). Das Ullrich-Turner-Syndrom. In: Stolecke, H., Terruhn, V. (eds) Pädiatrische Gynäkologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-72662-0_17

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