Zusammenfassung
Einige der bisher bekannt gewordenen Chromosomenanomalien führen bereits in der Neugeborenenperiode zu neurologischen Symptomen und beinhalten schwere Störungen der psychomotorischen Entwicklung. Die Syndromatologie der Aberrationen an den Chromosomenpaaren 4–5 (Gruppe B), 13–15 (Gruppe D), 17–18 (Gruppe E) und 21–22 (Gruppe G) sollen hier deshalb besprochen werden. Die Anomalien des X-Chromosomes sind häufig mit Störungen der psychoneurologischen Entwicklung verbunden, sie machen aber noch keine neurologischen Symptome in der Neugeborenenperiode (2718). Als große Seltenheiten beschriebene Einzelfälle wie partielle oder totale Monosomien (490, 2885, 43a) werden nicht erwähnt. Die Literatur über theoretische Fragen der Cytogenetik mußten wir aus Gründen mangelnder Kompetenz unberücksichtigt lassen (1109). Die Indikation zur Chromosomenanalyse haben wir auf S. 92 im Kapitel III beschrieben.
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Joppich, G., Schulte, F.J. (1968). Nervensystem und Chromosomenanomalien in der Neugeborenenperiode. In: Neurologie des Neugeborenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-95061-2_9
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