Klinische, cytogenetische und psychoneurologische Beobachtungen bei Knaben mit Klinefeltersyndrom

Summary

Investigations were carried out on boys aged between 8 and 20 years by positive chromatin test. Klinefelter’s syndrome was confirmed by karyotype determination in 13 cases. In comparison with the average Polish population the patients’ parents were older. The patients were usually the last children to be born in their families. Typical hypogonadism, cryptorchism, especially unilateral, and delay in the development of secondary sex characteristics were observed. Besides typical eunuchoid habitus, endomorphic type of body build, tendency towards obesity or sometimes even delay in growth and a deficiency in body weight were noticed. True gynaecomastia was only present in % of these patients. Very frequent features of Klinefelter’s syndrome are — in the authors’ opinion — mental sub-normality, inadequate social adaptation and neurotic symptoms. Before adolescence the characteristic phenotype of Klinefelter’s syndrome is absent. These results indicate that sex chromatin examination is a general screening test to determine Klinefelter’s syndrome in boys.

Zusammenfassung

20 Knaben im Alter von 8–20 Jahren mit einem positiven Chromatintest wurden untersucht. Bei 13 wurde die Diagnose des Klinefeltersyn-droms mit dem typischen Karyotypus bestätigt. Das mittlere Alter der Eltern der untersuchten Patienten überschreitet die Mittelwerte für die polnische Population. Diese Probanden sind auch aus einer letzten von multiplen Schwangerschaften geboren. Es wurde bei ihnen ein Hypogonadismus bei Hodenhochstand, besonders ein einseitiger Maldescensus mit Hypoplasie des zweiten Hodens, sowie die Verzögerung der sexuellen Reifung festgestellt. Auch wurde eunuchoider Habitus mit der Tendenz zur Fettleibigkeit und manchmal die Unterentwicklung im Wachstum und Untergewicht bemerkt. Gynäkomastie wurde nur bei 1/4 der Untersuchten festgestellt. Charakteristisch für das Syndrom sind die Zeichen des psychischen Infantilismus, die Herabsetzung der intellektuellen Fähigkeit, eine schlechte Anpassung an die Umwelt und neurotische Symptome. In der Entwicklungsperiode fehlt ein charakteristischer Phänotypus für das Klinefeltersyndrom. Die obengenannten Symptome sollen als Hinweise für die Bestimmung des Zellchromatins als „screening test” für das Klinefeltersyndrom gelten.