Zusammenfassung
Die Zahl von Zusatzbefunden und die Intensität der Diskussion um ihre Bedeutung haben mit der Entwicklung hochauflösender bzw. gesamtgenomischer Analyseverfahren erheblich zugenommen und stellen die verantwortlichen Ärzte und untersuchte Personen vor große Herausforderungen. In diesem Beitrag liegt der Schwerpunkt auf der Frage, welche komplexen Entscheidungen bei der Interpretation von Mutationen getroffen werden müssen, um diese Informationen auch tatsächlich zum Wohle der untersuchten Person nutzen zu können. An ausgewählten klinischen Beispielen wird aufgezeigt, in welcher Form eine Kategorisierung genetischer Eigenschaften vorgenommen werden könnte, die die eigenen Erkrankungsrisiken, die Möglichkeit von Vorsorge- oder Therapiemaßnahmen und die Risiken für Kinder berücksichtigt. Im Vorfeld einer gesamtgenomischen Analyse sollte festgelegt werden, welche Art von Befunden erhoben und mitgeteilt werden. Dies stellt hohe Anforderungen an die Gestaltung und Durchführung der humangenetischen Beratung durch hierfür qualifizierte Ärzte.
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Rudnik-Schöneborn, S. (2015). Umgang mit Zusatzbefunden in der humangenetischen Praxis. In: Langanke, M., Erdmann, P., Robienski, J., Rudnik-Schöneborn, S. (eds) Zufallsbefunde bei molekulargenetischen Untersuchungen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-46217-1_2
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