FormalPara Englischer Begriff

phytanic acid

FormalPara Definition

Methylierte langkettige Fettsäure (s. Fettsäuren), die vorwiegend in Pflanzen vorkommt.

FormalPara Beschreibung

Phytansäure (C20H40O2, Molmasse 312,538 g, Strukturformel s. Überlangkettige Fettsäuren) ist klinisch bei der Refsum-Erkrankung von Bedeutung. Störungen des peroxysomalen Abbaus durch Defekte der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase bzw. des Gens für den PTS2-Rezeptor führen zur Akkumulation der Fettsäure. Nachweis durch Bestimmung mittels GC-MS.