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Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselstörungen, zystische Fibrose und Endokrinopathien

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  • First Online:
Repetitorium Kinder- und Jugendmedizin

  • 4157 Accesses

Zusammenfassung

In den deutschsprachigen Ländern wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings durch eine Blutabnahme im Allgemeinen zwischen 36 und 72. Lebensstunden auf angeborene Stoffwechselstörungen, zystische Fibrose (CF) und Endokrinopathien getestet. In diesem Kapitel wird das Prinzip des Neugeborenenscreenings, das mögliche Panel getesteter Erkrankungen, die praktische Durchführung und das weitere Vorgehen bei einem positiven Screeningbefund beschrieben.

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Department für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätskliniken Innsbruck, Innsbruck, Österreich

    Manuela Zlamy, Sabine Scholl-Bürgi & Daniela Karall

  2. Abteilung für Pulmologie, Allergologie & Endokrinologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde/AKH, Wien, Österreich

    Vassiliki Konstantopoulou

Authors
  1. Manuela Zlamy
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  2. Sabine Scholl-Bürgi
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  3. Daniela Karall
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  4. Vassiliki Konstantopoulou
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Corresponding author

Correspondence to Manuela Zlamy .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Infektionsmedizin, Institut für Medizinische Mikrobiologie und Hygiene Medzinische Fakultät der Universität des Saarlandes, Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg, Germany

    Cihan Papan

  2. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Medizinische Fakultät und Uniklinik Köln, Universität zu Köln, Köln, Germany

    Lutz T. Weber

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© 2019 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature

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Cite this chapter

Zlamy, M., Scholl-Bürgi, S., Karall, D., Konstantopoulou, V. (2019). Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselstörungen, zystische Fibrose und Endokrinopathien. In: Papan, C., Weber, L. (eds) Repetitorium Kinder- und Jugendmedizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-56790-6_53

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-56790-6_53

  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-662-56789-0

  • Online ISBN: 978-3-662-56790-6

  • eBook Packages: Medicine (German Language)

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