Zusammenfassung
Die Ergebnisse zahlreicher Zwillingsuntersuchungen und epidemiologischgenetischer Studien sprechen eindeutig dafür, daß genetische Faktoren bei schweren psychischen Störungen, insbesondere den sogenannten endogenen Psychosen, eine bedeutende Rolle spielen (Kendler 1988, Tsuang und Faraone 1990). Nach wie vor stellt aber die Definition und Abgrenzung des Phänotyps eines der Hauptprobleme der genetisch orientierten Forschung in der Psychiatrie dar. Gesucht werden beobachtbare Einheiten, denen gemeinsame Genotypen zugrunde liegen. Die richtige Phänotypdefinition ist eine wesentliche Voraussetzung für die Aufklärung des genetischen Übertragungsmodus und der Lokalisation von Krankheitsgenen (Maier und Propping 1991). Die Definition von Phänotypen nach gängigen klinisch-diagnostischen Schemata scheint nur begrenzt für genetische Analysen geeignet zu sein (Tsuang et al. 1992). Zwar brachte die Einführung kriterienorientierter Klassifikationssysteme eine Verbesserung der Rehabilität von Diagnosen, es bestehen aber erhebliche Zweifel an deren genetischer Validität. Phänotypdefinitionen enthalten prinzipiell zwei Fehlermöglichkeiten: Sie können einerseits Phänokopien und damit falsch positive Fälle umfassen und andererseits beim Vorkommen von Pleiotropien falsch negative Entscheidungen enthalten. Als genetische Phänotypmarker betrachtet man beobachtbare Merkmale auf biochemischer, psychophysiologischer oder Verhaltensebene, die Phänotypen genetisch valide anzeigen.
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© 1998 Springer-Verlag Wien
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Kathmann, N., Hochrein, A., Bondy, B. (1998). Störungen langsamer Augenfolgebewegungen als Vulnerabilitätsmarker der Schizophrenie. In: Möller, HJ., Müller, N. (eds) Schizophrenie — Moderne Konzepte zu Diagnostik, Pathogenese und Therapie. Springer, Vienna. https://doi.org/10.1007/978-3-7091-6471-6_12
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