Kognitive Funktionen bei Adrenoleukodystrophie

Zusammenfassung

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine progressive X-chromosomale Erkrankung, die auf einem Defekt des Abbaus überlangkettiger Fettsäuren (> C24) in den Peroxisomen beruht. Die gesättigten überlangkettigen Fettsäuren lagern sich vorwiegend in der Nebennierenrinde und in der weißen Substanz des ZNS ab. Das klinische Bild und der Verlauf der Erkrankung sind heterogen und es werden verschiedene Formen unterschieden. Die infantile Form der ALD betrifft vorwiegend das Gehirn und führt innerhalb weniger Jahre zum dementieilen Abbau. Die adulte Form, die auch als Adrenomyeloneuropathie (AMN) bezeichnet wird, verläuft hingegen nur langsam progredient und betrifft vorwiegend das Rückenmark und die peripheren Nerven, wenngleich auch die Hemisphären betroffen sein können. Klinisch liegt meist eine Paraspastik vor. Weibliche Konduktorinnen können ebenfalls eine leichte Paraspastik zeigen. Die ALD kann anfänglich als psychiatrische Erkrankung erscheinen. So fand sich in einer Übersicht von 109 Patienten mit ALD bei etwa 40% der Patienten zum Zeitpunkt der Diagnosestellung eine psychiatrische Symptomatik, in 17% bestanden sogar ausschließlich psychiatrische Symptome [1].