La variabilità del genoma umano

Riassunto

Ogni individuo è diverso l’uno dall’altro, e la maggior parte di queste differenze ha una base genetica: differenze nel fenotipo sono causate da differenze nel genotipo. Alcune di queste differenze riguardano caratteristiche fisiche molto evidenti quali i capelli, il colore degli occhi e della pelle; altre sono meno palesi ma più importanti quali il gruppo sanguigno, il sistema HLA, fattori che influiscono sulla risposta ai farmaci o sulla probabilità di contrarre malattie infettive o cardiovascolari. Alcune di queste differenze hanno un effetto dominante, poiché è necessaria una sola copia del gene mutato perché il carattere si manifesti fenotipicamente; altre sono recessive ed entrambe le copie del gene devono essere mutate perché il fenotipo si manifesti. Molte volte più geni influenzano un carattere (poligenia) e fattori non genetici (ambientali) possono interferire e modulare in modo diverso l’effetto dei geni (multifattorialità).