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Aminoazidopathien

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Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

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Zusammenfassung

Gemeinsames biochemisches Merkmal aller angeborenen Aminoazidopathien, die durch angeborene Defekte spezifischer Enzyme und Transporter verursacht werden, ist die Akkumulation charakteristischer Aminosäuren und z. T. weiterer diagnostisch relevanter Metaboliten. Die Schwere der klinischen Präsentation wird durch den Schweregrad des Enzymdefektes, die Kompartimentierung und (organ-)spezifische Toxizität akkumulierender Metabolite sowie Ausmaß und Dauer der Proteinzufuhr bzw. des endogenen Proteinabbaus bestimmt. Ein vermehrter Proteinabbau wird durch unzureichende Energie- oder Proteinzufuhr im Rahmen eines Gewebskatabolismus, z. B. nach Operationen und bei interkurrenten Infekten, Nahrungsverweigerung, Erbrechen, aber auch durch eine hohe, über dem Grundbedarf liegende Eiweißzufuhr aktiviert. Eckpfeiler der Behandlung von Aminoazidopathien sind spezielle, an die individuelle Verträglichkeit einzelner Aminosäuren angepasste Diäten und bei schweren Krankheitszuständen eine extrakorporale Entgiftung.

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Authors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    Stefan Kölker & Georg F. Hoffmann

Authors
  1. Stefan Kölker
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  2. Georg F. Hoffmann
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Correspondence to Stefan Kölker .

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Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    Georg. F. Hoffmann

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Kölker, S., Hoffmann, G.F. (2019). Aminoazidopathien. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_71-2

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  1. Latest

    Aminoazidopathien
    Published:
    11 January 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_71-2

  2. Original

    Aminoacidopathien
    Published:
    20 April 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_71-1

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