Adrenogenitales Syndrom

Zusammenfassung

Der Begriff adrenogenitales Syndrom (AGS) fasst eine Gruppe von Steroidbiosynthesestörungen der Nebennieren zusammen, die zu Veränderungen der Genitalien führen können. Die beim angeborenen AGS auftretenden Steroidbiosynthesestörungen sind auf Enzymdefekte zurückzuführen, die autosomal-rezessiv vererbt werden und homozygoter, heterozygoter bzw. „compound“-heterozygoter Natur sein können. Die Inzidenz homozygoter und compound-heterozygoter AGS-Formen liegt in der weißen Bevölkerung Europas im Bereich von etwa 1 : 5000 bis 1 : 15000, die Prävalenz heterozygoter Formen um 2% in Mitteleuropa. Damit ist das AGS eine häufige Erkrankung. Das AGS ist die weitaus häufigste Ursache für die Entwicklung intersexueller äußerer Genitalien. In Abhängigkeit der Schwere der Enzymdefekte unterscheidet man klassische und Late-onset-Formen, zu denen im Wesentlichen – aber nicht nur – die heterozygoten Enzymdefekte führen. Unter der Late-onset-Form versteht man die milde Verlaufsform ohne intersexuelle äußere Genitalien zum Zeitpunkt der Geburt und Einsetzen der Symptome etwa mit der Pubertät.

Im englischen Sprachgebrauch bezeichnet man diese Krankheiten als „congenital adrenal hyperplasia“ (CAH) und meint damit das typische Auftreten von Nebennierenhyperplasien und Nebennierenrindentumoren, die diese Erkrankungen begleiten.